defeitos congenitos

O que são defeitos congênitos? Explicar a diferença entre defeitos congênitos, hereditários e genéticos. Apontar características e tratamentos para a Sindrome de Costello

A medicina genética estuda diversos tipos de doenças relevantes e que repercutem cada vez mais na área da saúde comunitária, o médico geneticista vai estudar problemas que englobam qualquer tipo de anomalia estrutural ou funcional do desenvolvimento do feto, tais anomalias podem decorrer de fatores genéticos, ambientais entre outros, elas podem aparecer tanto no recém-nascido, quanto após alguns anos de vida, a essas anomalias atribui-se o nome de “defeitos congênitos”.
Ao falar sobre defeitos congênitos é necessário diferenciá-los dos defeitos hereditários e genéticos. Quando os defeitos são congênitos as hereditariedades pode estar causando ou não o defeito, logo as anomalias não são diretamente hereditárias. Já em relação a distinção entre doenças genéticas e gênicas, está se dá justamente no material genético, pois as doenças genéticas são defeitos ligados exclusivamente a problemas no material genético, enquanto as gênicas englobam bem mais que somente esses defeitos.
A síndrome de Costello é uma enfermidade genética rara, causada por uma deficiência no hormônio de crescimento, afeta diversas partes do corpo e é caracterizada por atraso mental, algumas características faciais distintas, músculos muito flexíveis, causa também problemas no coração, como aumento na velocidade do batimento cardíaco, defeitos estruturais e crescimento demasiado do mesmo. Por ser uma doença rara, os tratamentos ainda não são muito claros, médicos indicam alguns remédios que possam combate-la, como inibidores de farnesyltranferase (tipo de proteína que afeta o gene H-ras defeituoso responsável pela doença) e uma droga chamada Lovastatin, mas como os grupos de estudos para aplicação dos remédios não são vastos é difícil definir um tratamento ideal para a anomalia.

Bibliografia:
GANDELMAN HOROVITZ, Dafne