Defeitos congenitos

Deficiências ligadas ao cromossomo x

Os 22 primeiros cromossomos humanos são semelhantes para homens e mulheres, e são denominados autossomos. O 23° par no entanto é diferente entre os sexos, e é chamado de heterossomo. O cromossomo masculino é o XY e o feminino é o XX. Uma deficiência ligada ao cromossomo X pode ser recessiva, ou seja, as manifestações vão estar presentes nos homens porque eles têm apenas um cromossomo X, ou seja, não têm nenhum gene normal para aquela característica e nas mulheres quando existe alguma manifestação clínica em geral é mais leve. Uma herança pode ser ligada ao X dominante, ou seja, um gene alterado é suficiente para determinar a doença, ou ao X recessivo, quando necessita-se de 2 genes alterados.
Um exemplo de deficiência ligada ao cromossomo X é a hemofilia. Essa cromossomopatia X é transmitida pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dor forte, aumento da temperatura e restrição de movimento. As articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.
Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. A Hemofilia é causada pela ausência do gene que modifica a habilidade do organismo para produzir fatores suficientes para gerar a coagulação. Nos tipos mais comuns de hemofilia estão ausentes o fator VIII (oito) ou fator IX (nove).
Outra deficiência é o Daltonismo. Daltonismo é a incapacidade relativa na distinção de certas cores que, na sua forma clássica, geralmente cria confusão entre o verde e o vermelho.
É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na porção