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No início do século XX foram identificados dois tipos de ácido nucléico: o ácido desoxirribonucléico(DNA) e ácido ribonucléico (RNA). Atualmente sabe-se que nas células eucarióticas podem existir vários cromossomos e que cada uma deles é formado por uma longa molécula de DNA associada a moléculas de proteínas denominadas de histonas.
Em organismos procariontes, como bactérias e cianobactérias, há um cromossomo por célula, formado apenas por uma molécula circular de DNA. Além desse DNA principal, que contém os genes responsáveis pelo metabolismo dos procariontes, em algumas bactérias podem existir outras moléculas menores de DNA, todas circulares, denominadas de plasmídeos. Em geral os plasmídeos contêm genes que conferem às bactérias resistência a antibióticos.
Enquanto nos organismos com estrutura celular o material genético é o DNA, nos vírus o material genético pode ser o RNA ou o DNA.
O conhecimento da organização do DNA dos cromossomos vem aumentando muito recentemente. Hoje se sabe que cada cromossomo dos eucariontes é formado por vários genes, separados entre si por extensas regiões do DNA que não transcritas em moléculas de RNA.
A atuação do gene está relacionada com a síntese de uma proteína ou de um polipeptídeo.
Sabe- se que o gene não comanda diretamente a síntese de polipeptídeo no interior do núcleo, mas é transcrito em moléculas de outro ácido nucléico: o RNA.
Assim, um gene pode ser definido como a região do DNA que pode ser transcrita em moléculas de RNA.
O gene a ser transcrito tem um início e um final definidos por certas seqüências de base nitrogenadas do DNA.