comportamento

Quadro clínico
A doença evolui de forma previsível, em estágios, que foram nomeados por Hagberg & Witt-Engerström11 (1986) da seguinte forma: o primeiro deles, denominado estagnação precoce, inicia-se entre seis e 18 meses e caracteriza-se por uma parada no desenvolvimento, desaceleração do crescimento do perímetro craniano, diminuição da interação social com conseqüente isolamento. Esse estágio tem a duração de alguns meses.
O segundo, rapidamente destrutivo, inicia-se entre um e três anos de idade e tem a duração de semanas ou meses.
Uma rápida regressão psicomotora domina o quadro, com a presença de choro imotivado e períodos de extrema irritabilidade, comportamento tipo autista, perda da fala e aparecimento dos movimentos estereotipados das mãos, com subseqüente perda da sua função práxica; disfunções respiratórias
(apnéias em vigília, episódios de hiperventilação e outras) e crises convulsivas começam a se manifestar. Em algumas crianças há perda da fala que já estava eventualmente presente. Distúrbios do sono são comuns.
Entre os dois e dez anos de idade instala-se o terceiro estágio: o pseudo-estacionário, no qual ocorre certa melhora de alguns dos sinais e sintomas, inclusive do contato social. Os distúrbios motores são evidentes, com presença de ataxia e apraxia, espasticidade, escoliose e bruxismo. Os trabalhos estrangeiros referem que nessa fase é muito comum ocorrer perda de peso, apesar de ingesta normal. Todavia, em pesquisa conduzida no Brasil, Schwartzman12 não encontrou desnutrição entre as crianças examinadas. Ao contrário do que se poderia esperar, várias das pacientes apresentavam sobrepeso.
Crises de perda de fôlego, aerofagia e expulsão forçada de ar e saliva ocorrem com freqüência.
O quarto estágio, que se inicia por volta dos dez anos de idade, é o da deterioração motora tardia, ocorrendo lenta progressão dos déficits motores, com presença de escoliose e severa deficiência mental. Epilepsia pode se tornar