Anemia
A anemia falciforme é uma doença hereditária, predominante em negros, mas também se pode manifestar em brancos. Ela causa a deformação dos glóbulos vermelhos do sangue, que por sua vez tem sua composição pela proteína hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões ate os tecidos do corpo.
Com a anemia as pessoas herdam a hemoglobina S, que por sua vez quando são submetidas a baixas quantidades de oxigênio, as células se deformam, ficando então rígidas e com aparência de foice (falciforme). Devido a esse formato as hemácias não conseguem atravessar os vasos sanguíneos, promovendo bloqueios na circulação sanguínea, produzindo danos nos tecidos por falta de oxigenação e nutrição. Podendo a pessoa ficar susceptível a infecções e em alguns casos pode levar a morte.
Os portadores da doença são homozigotos, elas apresentam um gene para a doença, herdada de ambos os pais, genótipo AA. Deste modo, quando uma pessoa herda só um gene a mesma não desenvolve a doença, que são os heterozigotos, genótipo Aa, porem são portadoras da mesma.
Causas: a presença da anemia é determinada pela quantidade elevada de hemácias deformadas em indivíduos normais, as células tem forma arredondada côncava e flexível, e possuem moléculas de hemoglobina. Essa constituição permite que essas células consigam executar sua função mesmo através de capilares mais finos.
A formação da falciforme se da pelo par genético no cromossomo 11, neles há a presença de ao menos um gene mutante, que leva o organismo a produzir a hemoglobina S. Essa hemoglobina é devida à substituição de um único nucleotídeo que altera o códon do sexto aminoácido da B-Globina de acido glutâmico para valina, pois a mutação ocorre no DNA.
Ao contrario da anemia comum, não há tratamento definitivo para a forma falciforme.