anemia

1. REVISÃO DA LITERATURA
A anemia falciforme é uma anemia hemolítica de herança autossômica recessiva, causada por uma mutação na posição 6 do gene da globina beta da hemoglobina (Hb). Este ponto de mutação promove a substituição do aminoácido valina pelo ácido glutâmico, induzindo a produção de uma HbS anômala. Os eritrócitos cujo conteúdo predominante é a hemoglobina S assumem, em condições de hipóxia, forma semelhante à de uma foice, daí o nome falciforme, decorrente da polimerização da hemoglobina S.
Doença de caráter genético, descrita pela primeira vez em 1910 por Herrick, frequente, mas não exclusiva, em indivíduos de origem africana. Os primeiros programas de mapeamento genético de células falciformes foram instituídos nos Estados Unidos na década de 1970. Ao contrário das políticas atuais, o objetivo era combater a anemia falciforme, especialmente por sua caracterização como uma doença de negros.
Uma das características dessa doença é a sua variabilidade clínica: enquanto alguns pacientes têm um quadro de grande gravidade e estão sujeitos a inúmeras complicações e freqüentes hospitalizações, outros apresentam uma evolução mais benigna, em alguns casos quase assintomática.
No Brasil, a anemia falciforme tem sido apontada como questão central para a saúde pública, em virtude das características epidemiológicas que apresenta1. Dados do Ministério da Saúde do Brasil estimam a existência de mais de dois milhões de portadores do traço falciforme. A cada ano nascem cerca de 700 a 1000 casos novos de indivíduos com doença falciforme.
Na infância, a anemia falciforme (homozigose da HbS) tem sido associada com alta morbidade e mortalidade devido a crises de infarto ósseo, sepse bacteriana, sequestração esplênica e síndrome torácica aguda, além dos efeitos deletérios da anemia no desenvolvimento fisiológico e intelectual do indivíduo. O diagnóstico precoce tem demonstrado significativo impacto na morbidade e mortalidade dos pacientes, pois permite: 1)