Anemia falciforme

Universidade Metodista de Piracicaba
Curso de Farmácia

Caso Clínico – Anemia Falciforme

1. Anemia falciforme
Em 1949, descobriu-se que a hemoglobina dos pacientes com anemia falciforme tinha uma mobilidade eletroforética diferente da hemoglobina normal. Essa observação fundamental, que relacionou a anemia falciforme a uma anormalidade molecular de uma cadeia de polipeptídeos da globina, iniciou uma nova era de investigações sobre a estrutura da molécula de hemoglobina. Foram delineadas as alterações das relações espaciais com o grau de oxigenação entre as diferentes cadeias de globina de uma molécula de hemoglobina. Durante este período, mais de 400 variantes da molécula da hemoglobina foram caracterizadas e a lista continua a aumentar. Apenas muito poucas ocorrem com freqüência suficiente para causar uma incidência significativa de doença. No entanto, o descobrimento de variantes raras foi importante por causa dos inícios que fornecem para a relação entre estrutura e propriedades de uma cadeia polipeptídica de globina. Finalmente, o poderoso instrumental da moderna genética molecular foi aplicado ao estudo de mutação genética que prejudicam a síntese de cadeias polipeptídicas de globina. Estes estudos aumentaram acentuadamente nosso conhecimento sobre a estrutura e a organização dos genes da globina humana (RAPAPORT, 1990). Foi demonstrada a dependência do fenômeno da falcização com a tensão de oxigênio, atribuindo o defeito à hemoglobina, e não somente ao glóbulo vermelho. Observou-se a formação de células falcizadas, especialmente quando a tensão de oxigênio cai abaixo de 40 a 45 mmHg. Essa teoria sustentava a hipótese de que ocorria um “ciclo vicioso de estase eritrocitária” nas células falcizadas do sangue periférico, causando um aumento de viscosidade sanguínea com demora no fluxo sanguíneo através dos capilares e diminuição da tensão de oxigênio, provocando mais falcização. Na primeira