Albinismo

O Albinismo

O albinismo é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmentos na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina O albinismo resulta de uma herança de alelos de gene recessivo e é conhecido por afetar todo o reino animal. O termo mais comum usado para um organismo afetado por albinismo é "albino".
O albinismo é associado com um número de defeitos de visão, como fotofobia, nistagmo e astigmatismo. A falta de pigmentação da pele faz com que o organismo fique mais suscetível a queimaduras solares e câncer de pele.
Os principais tipos de albinismo são os seguintes: 1. Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afetado; 2. Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação; 3. Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.
Nos indivíduos comuns/médios o organismo transforma um aminoácido chamado tirosina na substância conhecida pela melanina. Para que haja produção de melanina devem ocorrer uma série de reações enzimáticas (metabolismo) por meio dos quais se opera a transformação do aminoácido Y (chamado tyr) em melanina, por intermédio da ação da enzima tirosinase.
Os indivíduos que padecem de albinismo têm este caminho metabólico interrompido, já que sua enzima tirosinase não apresenta nenhuma atividade (ou esta é tão pequena que é insuficiente), de modo que a transformação não ocorre e tais indivíduos ficarão sem pigmentação.
Papel da melanina
A melanina se distribui por todo o corpo, dando cor e proteção à pele, cabelos e à íris dos olhos. Quando o corpo é incapaz de produzir esta substância, ou de distribuí-la por todo o soma, ocorre a hipopigmentação, conhecida por albinismo.
Transmissão
O albinismo é hereditário, e transmite-se de três formas distintas: 1. Autossômica recessiva; 2.