Albinismo

Albinismo

Os erros metabólicos hereditários (ou erros inatos do metabolismo) são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença.

Definição

O albinismo do termo em latim albus, "branco"; também chamado de acromia, acromasiaou acromatose é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial depigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina. O albinismo resulta de uma herança de alelos de gene recessivo e é conhecido por afetar todos os vertebrados, incluindo seres humanos. O termo mais comum usado para um organismo afetado por albinismo é "albino".
O albinismo é associado com um número de defeitos de visão, como fotofobia, nistagmo eastigmatismo. A falta de pigmentação da pele faz com que o organismo fique mais suscetível aqueimaduras solares e câncer de pele.
Também aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes, como o caroteno..
Os principais tipos de albinismo são os seguintes: 1. Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afetado; 2. Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação; 3. Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.

Hereditariedade

O albinismo é hereditário e está condicionado a um gene pouco comum que gera certas características físicas e que tem caráter recessivo, não aparece em todas as gerações. Estima-se que uma em cada 17.000 pessoas são albinas.
As crianças herdam o albinismo oculocutâneo em um padrão autossômico recessivo. Isso significa que as crianças afetadas herdam uma mutação de cada um dos pais. O albinismo ocular é herdado em um padrão ligado ao X, pois o gene está localizado no cromossomo X. Os homens herdam a mutação de suas mães e, como eles