Albinismo

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A palavra Albinismo deriva do latim albus
(branco), também é conhecido como
Hipopigmentação.
O Albinismo decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina, devido a ausência da enzima tirosinase nos melanócitos;
É hereditário e pode classificar-se em dois tipos: Tirosinase-positivo e Tirosinase-negativo.

 Tirosinase-positivo

Produzem certa quantidade de melanina não porque têm o gene da tirosinase afetado, e sim devido ao funcionamento incorreto da enzima que regula o pH.
 Tirosinase-negativo

Não produzem nenhuma melanina devido ao total comprometimento da tirosinase. 

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A melanina é sintetizada pelos melanócitos, células dentríticas localizadas na junção da derme com a epiderme da pele.
Através de uma cascata de reações a enzima tirosinase converte a tirosina em melanina.
Durante o desenvolvimento embrionário as células precursoras de melanina(melanoblastos) migram para o topo neural da pele,folículos do capilares e a úvea dos olhos.

O albinismo é classificado em:
 Ocular – quando somente os olhos sofrem
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despigmentação.
Parcial - o organismo produz melanina na maior parte do corpo, mas em outras partes isso não ocorre.
Oculocutâneo - todo corpo é afetado.

OCA1
OCA2

Os sintomas variam com os diferentes tipos de albinismo.
 Oculocutâneo:
A pele e os pêlos de cor branca, movimento rápido dos olhos, diminuição da perspicácia visual.
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Ocular:
A cor da íris pode variar(verde,azul,castanho)

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Parcial:
Ausência de pigmento(pele,olhos)



Autossômico Recessivo:
Nas análises das transmissões hereditárias permitem constatar que progenitores fenotipicamente normais podem gerar descendentes de ambos os sexos que manifestam o albinismo.

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Ligado ao X:
Este é condicionado por um gene recessivo localizado no cromossomo X e no qual a pigmentação da pele e do cabelo são normais, porém a melanina do epitélio pigmentar da retina está