albinismo

O que é Albinismo?
Sinônimos: Albinismo oculocutâneo; Albinismo ocular; Síndrome de Hermansky-Pudlak
Albinismo é um defeito na produção de melanina que resulta em pouca ou nenhuma cor (pigmento) na pele, cabelos e olhos.

Causas
O albinismo ocorre quando um de vários defeitos genéticos torna o corpo incapaz de produzir ou distribuir melanina, uma substância natural que dá cor ao cabelo, pele e íris do olho.

Os defeitos podem ser passados em família.

Existem dois tipos de albinismo:

O albinismo tipo 1 é causado por defeitos que afetam a produção do pigmento melanina.
O albinismo tipo 2 ocorre devido a um defeito no gene "p". Pessoas com esse tipo têm uma coloração leve ao nascer.
A forma mais grave de albinismo é chamada albinismo oculocutâneo. Pessoas com esse tipo de albinismo têm cabelos, pele e íris brancos ou de cor rosada, além de problemas de visão.

Outro tipo de albinismo, chamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afeta somente os olhos. Geralmente, a cor da pele e dos olhos da pessoa é normal. No entanto, uma exame ocular mostrará que não há coloração na parte de trás do olho (retina).

A síndrome de Hermansky-Pudlack (HPS) é uma forma de albinismo causada por um único gene. Pode ocorrer juntamente com um distúrbio relacionado a sangramento, bem como doenças pulmonares e intestinais.

Outras doenças complexas podem levar à perda de coloração em apenas uma determinada área (albinismo localizado). Estas condições incluem:

Síndrome de ChediakHigashi (falta de coloração por toda pele, mas não total)
Esclerose tuberosa (pequenas áreas sem coloração na pele)
Síndrome de Waardenburg (falta de coloração em uma mecha de cabelo que cresce na testa ou em uma ou ambas as íris)
Exames
Exames genéticos oferecem uma maneira mais precisa de diagnóstico do albinismo. Esses exames são úteis se você tiver um histórico familiar de albinismo. Também é útil para determinados grupos de pessoas que já têm a doença.

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