Uma Rara Patologia Com Uma Rara Associação

A A doença dos ossos de vidro Chama-se Osteogénese Imperfeita, é considerada uma doença rara e poucas pessoas a conhecem apesar de se calcular que existe meio milhão de pacientes de OI em todo o mundo. Se nunca tinha ouvido falar da mesma, não perca a entrevista realizada a Maria do Céu Barreiros, uma das responsáveis pela Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita (APOI). O que é a osteogénese imperfeita (OI) e quais as causas desta doença, se é que são conhecidas? A OI,…

disciplina, sob a orientação da Professora Liana Tannus. CAMPINAS 2013 Roteiro OBJETIVO A finalidade deste trabalho consistiu na associação da atuação da terapia ocupacional com esta problemática tão complexa e tão rara, considerando o momento oportuno da intervenção terapêutica ocupacional e os equipamentos e locais de atendimento disponíveis em Campinas.…

Introdução Neste conteúdo iremos falar da Trombose e Embolia, o objetivo deste trabalho é relatar como são essas duas patologias. A trombose é a formação de um trombo no interior do coração ou de um vaso sanguíneo num indivíduo vivo, e embolia é uma massa intravascular sólida, líquida ou gasosa que se destaca e através do sangue chega até uma região distante do seu ponto de origem, no conteúdo seguinte veremos como se forma trombose e embolia quais são as causas, sintomas, tratamentos…

dados da American Heart Association. É o defeito congênito mais comum e uma das principais causas de óbito relacionados a malformações congênitas. As cardiopatias congênitas se diferenciam em cianóticas/cianogênicas e acianóticas/acianogênicas Patologias Cianóticas I. Tetralogia de Fallot (T4F) As cardiopatias cianogênicas a mais frequente na população pediátrica é a Tetralogia de Fallot. Que e uma combinação de defeitos cardíacos, onde o sangue pobre em oxigênio flui diretamente do…

transmitem? ................................................................................................ 5 Como as prevenir? ..................................................................................................... 9 Doenças Genéticas Raras ............................................................................................ 9 Chediak-Higashi ........................................................................................................ 9 Bardet-Biedl…

baseado em medicação, cirurgia ortopédica e fisioterapia. 1.0 OSTOGÊNESE IMPERFEITA Trata-se de uma patologia, ou de um grupo de formas patológicas de natureza constitutiva, caracterizada pela fragilidade óssea e de um mais ou menos frequente comprometimento de outros tecidos do tipo conectivo. A Osteogênese Imperfeita é classificada entre as patologias de origem genética e, portanto, hereditárias. As várias formas apresentam grandes diferenças em relação à sua…

ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO CROSSOMO X Marcelo Antônio Oliveira SANTOS1 Prof.ª Dr.ª Orientadora: Maria Clara Pestana CALSA2 A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença neurodegenerativa rara pertencente ao grupo de doenças relacionadas a erros inatos do metabolismo (EIM). A forma mais comum é a adrenoleucodistrofia ligada o cromossomo X (X-ALD), que deriva de uma herança genética recessiva, assim sendo, mais comum em indivíduos do sexo masculino. O principal mecanismo…

_______ 18 24. Doença Inflamatória Intestinal ________ 18 25. Síndrome do Cólon Irritável__________ 21 26. Febre Mediterrânica Familiar_________ 22 27. Diverticulose _____________________ 22 28. Insuficiência Vascular Mesentérica ____ 23 29. Patologia Ano-Rectal _______________ 23 30. Oclusão Intestinal Aguda ____________ 24 31. Apendicite _______________________ 25 32. Alcoolismo _______________________ 25 33. Avaliação da Doença Hepática _______ 26 34. Hiperbilirrubinemia…

Vaginose Bacteriana - Gardnerella vaginalis A Vaginose Bacteriana é uma bactéria que faz parte da flora vaginal normal de 20 a 80% das mulheres sexualmente ativas. Quando, por um desequilíbrio dessa flora, ocorre um predomínio dessa bactéria em associação com outros germes como bacteróides, mobiluncus, micoplasmas, temos um quadro que se convencionou chamar de vaginose bacteriana. No homem pode ser causa de uretrite e, eventualmente, de balanite. A uretrite é geralmente assintomática…

tratamento, ganharam uma nova perspectiva graças ao avanço da medicina. A doença de Fabry foi uma das patologias agraciadas pelas pesquisas recentes e conta hoje com tratamentos aprovados e em uso, por vários pacientes ao redor do mundo. Porém, embora haja tratamento para a doença de Fabry, muitas pessoas padecem sem descobrir que são portadores da patologia. Desta maneira, a ABRAFF- Associação Brasileira de Pacientes Portadores da Doença de Fabry e seus Familiares decidiu…