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Chama-se Osteogénese Imperfeita, é considerada uma doença rara e poucas pessoas a conhecem apesar de se calcular que existe meio milhão de pacientes de OI em todo o mundo.
Se nunca tinha ouvido falar da mesma, não perca a entrevista realizada a Maria do Céu Barreiros, uma das responsáveis pela Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita (APOI).
O que é a osteogénese imperfeita (OI) e quais as causas desta doença, se é que são conhecidas?
A OI, também conhecida por "doença dos ossos de vidro", é uma doença congénita, que se caracterizada por fractura frequente de ossos, quer espontânea, quer por traumatismos mínimos e que, segundo se sabe, existe desde a mais remota antiguidade. Actualmente, considera-se a OI, não como uma doença única mas, como um grupo de formas patológicas com a mesma natureza constitutiva, caracterizadas por fragilidade óssea e por um maior ou menor comprometimento de outros tecidos do tipo conjuntivo.
Apresenta-se em diferentes formas clínicas e estas têm características e prognósticos bastante heterogéneos, quer em relação aos diferentes tipos de OI, quer dentro de um mesmo tipo, o que significa que a OI pode desenvolver-se em formas muito leves, que se manifestam tardiamente com uma pequena diminuição da resistência óssea ou pode acontecer em formas gravíssimas, que causam a morte do bebé ainda dentro do útero materno ou com poucas semanas de vida. No entanto, a maior parte dos portadores de OI está situada entre estes dois extremos. São em geral crianças de constituição física pequena, com cabeça volumosa, inteligência normal ou superior à normal, muito vivas e capazes de se adaptar bastante bem às suas limitações.
Existe alguma melhoria da doença com o avançar da idade?
Nas formas mais leves, existe uma notável melhoria com a puberdade. Deste período em diante, a situação estabiliza em níveis quase normais podendo agravar-se novamente na velhice. Nas mulheres, a menopausa pode causar uma