As doenças raras que mais atingem os Brasileiros

Conheça os tipos de doenças raras que mais atingem os brasileiros Mais de 7.000 delas atingem de 6% a 8% da população mundial Texto: Das mais de sete mil doenças raras conhecidas, menos de 10% contam com tratamento específicos e a maioria de seus portadores leva anos para chegar ao diagnóstico correto. Por isso é praticamente impossível fazer uma lista com todas elas. Como forma de esclarecer quais são os tipos que mais atingem a população brasileira, pedimos ao geneticista e presidente da SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica), Salmo Raskin, para listá-las com nomes e definições. Veja abaixo. Entidades internacionais como: Eurodis (European Organization for Rare Diseases), Nord (National Organization for Rare Diseases) e Fundacíon Geiser disponibilizam listas com número bem maior de doenças em inglês e espanhol.. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=116.0&lng=PT. http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:http://asdoencasraras.blogspot.com/2013/05/sindrome-de-dubowitz.html http://www.eurordis.org/pt-pt/doencas-raras A 1. Aagenaes (síndrome) é uma condição caracterizada pela hipoplasia congénita dos vasos linfáticos, causando linfedema dos membros inferiores e colestase, na infância. Progride lentamente para cirrose hepática. A causa genética é desconhecida. Tem hereditariedade autossómica recessiva, sendo que o gene responsável está localizado no cromossoma 15q. A caracteristica comum desta condição é a anomalia linfática

A que se deveu a dificuldade no diagnóstico da doença de Lorenzo? Como foi feita a comunicação do diagnóstico aos pais? R. Por se tratar de uma rara doença, os médicos tinham dificuldade de identificar a patologia de Lorenzo. 2. A ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Dê o genótipo dos seguintes membros: Michaela, Augusto e Lorenzo. 3. Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transmitida por mecanismo de herança…

Anny, de 5 anos, tem uma doença rara, que provoca muitas convulsões. Só um remédio funciona, mas é ilegal no Brasil, porque é derivado da maconha. Se você fosse a mãe ou pai da menina, importaria o remédio mesmo assim? Um casal brasileiro decidiu que faria exatamente isso. E um documentário conta a história deles. “Anny, 5 anos, é a minha filha. É portadora de patologia muito rara, apresenta quadro clínico com distúrbio psicomotor decorrente de uma patologia cerebral. E que,…

fratura de côndilo occipital (FCO) é patologia que pode passar despercebida à avaliação médica, não só por sua infrequência (1%) como pela variedade de diagnóstico clínico e dificuldade na visualização dessa área ao exame radiológico de rotina. Essa fratura pode vir associada a lesões de nervos cranianos (31%), sendo o hipoglosso o mais comumente envolvido (67%). É rara sua associação com fratura de Jefferson. Relatamos o caso de uma paciente de 58 anos, que desenvolveu FCO, lesão de…

Trabalho Completo Oleo De Lorenzo Oleo De Lorenzo Imprimir Trabalho! Cadastre-se - Buscar 155 000+ Trabalhos e Monografias Categoria: Outras Enviado por: MarizaSoares 18 outubro 2013 Palavras: 807 | Páginas: 4 TRABALHO DE PATOLOGIA APLICADA II ROTEIRO PARA ESTUDO DIRIGIDO FILME: O OLÉO DE LORENZO 1) DESCREVA BREVEMENTE A DOENÇA APRESENTADA POR LORENZO. R: Lorenzo apresenta uma doença rara chamada de ALD (adrenoleucodistrofia), é uma doença genética, rara e incurável. É…

do ovulo, tudo ira afetar o comportamento daquela criança ao nascer, natureza e ambiente trabalham juntas quando se trata da formação comportamental de um individuo. Apenas um par de genes não explica as características comportamentais, só pode explicar algumas patologias raras. Vários pares de genes junto com os componentes ambientais são usados para os estudos hoje. O uso de gêmeos idênticos ou não no ambiente familiar da adoção que são usados em estudos por terem ambientes…

Ano Lectivo 2014-2015 Escola Secundária Dr. José Afonso Guião de Exploração do filme O Óleo de Lorenzo Nomes: Carolina Pereira, Filipa Vaz, Hugo Oliveira e Inês Almeida da turma 12ºD Questões colocadas e respectivas respostas: 1- A doença apresentada por Lorenzo é tecnicamente conhecida como adrenoleucodistrofia (ALD), incluída no grupo das leucodistrofias. É uma doença genética rara, de herança ligada ao sexo (no cromossoma x), sendo de carácter recessivo e transmitida…

UNIÃO EDUCACIONAL DO NORTE – UNINORTE FACULDADE BARÃO DO RIO BRANCO – FAB ESTUDO DE CASO HOSMAC RIO BRANCO 2014 JESSSICA BARRETO FLORES ESTUDO DE CASO HOSMAC Estudo de caso realizado para obtenção da nota parcial de n2 da matéria de Saúde Mental, lecionada pela professora Maria de Lourdes, oferecida pela União Educacional do Norte – UNINORTE, especificamente no curso de bacharelado em enfermagem. Enf. Precp. : Lilian RIO BRANCO 2014 SUMÁRIO INTRODUÇÃO 4…

observada na criança maior ou no adolescente. É muito mais rara e, na maioria das vezes atribuída pelos pais ao fato de se dormir tarde. O registro eletroencefalográfico demonstra que, na maioria dos casos, os pré-adolescentes ou adolescentes tem uma quantidade e qualidade de sono normais, mas defasados ao fim da noite e início da manhã. Fenômenos hipnagógicos  Observam-se entre 6 e 15 anos, e seriam relativamente frequentes no momento do adormecimento. Foram descritas sensações…

durante a gravidez e que, ao longo da vida intra-uterina, interferem direta ou indiretamente no desenvolvimento do coração e dos grandes vasos. Os fatores mais frequentes são as infeções provocadas por vírus, a exposição a raios-X, o excessivo consumo de álcool e a administração, ao longo da gravidez, de determinados medicamentos contra-indicados. Noutros casos, as cardiopatias congénitas são provocadas por anomalias genéticas ou cromossómicas. É por esse motivo que em determinadas…