Tipos De Mutação

mecanismos responsáveis pelas modificações da composição genética das populações ao longo do tempo, que são basicamente a mutação, o fluxo gênico, a seleção natural e a deriva genética (FALCONER; MACKAY, 1996). lização dos efeitos de diferentes mecanismos evolutivos nas populações, além de promover a discussão e de reforçar a compreensão de conceitos como mutação, deriva genética, fluxo gênico e seleção natural, de forma lúdica e prazerosa. Apesar da enorme importância…

DNA dos genes (MUTAÇÃO). Slide 8 Mutações Oncogênicas: Proto-oncogenes são genes responsáveis pelo controle da divisão celular (mitose), da diferenciação celular e da tradução proteica; O produto proteico expresso por um oncogene é chamado de oncoproteína; Quando ativados, os protooncogenes transformam-se em oncogenes, responsáveis pela malignização (cancerização) das células normais. Slide 9 Mutações Oncogênicas Proto-oncogenes que sofreram mutação A maioria deles atua como mutação…

Exemplos desse tipo de mecanismo de interação são: •Fenilcetonúria Clássica – doença autossômica recessiva resultante de mutações no gene que codifica a enzima PAH (localização do gene: 12q24.1) •Sistema ABO – Nesse caso, existem três alelos que podem determinar o tipo sanguíneo de um indivíduo (IA, IB e i) A interação desses três alelos (dois a dois em um indivíduo) vai resultar em todos os fenótipos do sistema ABO: tipo A, tipo B, tipo AB e tipo O. A dominância completa é observada…

nos diferentes passos do processo de mielinização dos neurônios. Mutações em qualquer um desses genes podem provocar um tipo específico de leucodistrofia. Alguns genes estão relacionados à síntese das proteínas necessárias para a mielina, ao passo que outros são requeridos para o transporte de proteínas para a bainha de mielina. As diferenças clínicas existentes entre os tipos de leucodistrofias refletem as diferenças da etiologia genética, que levam ao comprometimento de regiões do…

Quando o indutor está presente, liga-se ao repressor, de modo que ele não pode se ligar ao operador; portanto; o mRNA é produzido, e a síntese da enzima é induzida. Mutação: Alteração no material genético Muitas mutações são neutras, algumas são desvantajosas e outras são benéficas. Tipos de mutações O tipo mais comum de mutação envolvendo um único par de bases é a substituição de bases, em que uma única base em um ponto na sequência do DNA é substituída por uma base diferente. Mutagênicos

entre os acometidos, sendo transmitida geneticamente por herança autossômica recessiva. O caso clínico apresentado mostra paciente feminina com sintomas respiratórios leves, função pancreática normal, teste de suor normal/limítrofe e pesquisa da mutação F508del negativa. O diagnóstico de fibrose cística foi confirmado através de pesquisa genética expandida, com identificação de duas mutações raras (p.A559T e p.D1152H). O caso relatado demonstra a importância da investigação genética…

recombinação homóloga), a troca genética envolve sequências homólogas (complementares) de DNA. Um dos exemplos mais importantes desse tipo de troca entre cromossomos homólogos (denominado crossing–over) acontece na meiose. O crossing-over ocorre entre cromossomos altamente relacionados nos estágios iniciais de desenvolvimento de óvulos e espermatozoides. A vantagem desse tipo de “mistura gênica” é tão grande que cruzamentos e reagrupamentos de genes pela recombinação geral são também…

desenvolvimento sobre a doença tais como: a origem do albinismo, os erros inatos do metabolismo que causam o albinismo oculocutâneo, sua incidência, possíveis sintomas, tratamento da doença,a análise de alguns métodos laboratoriais dos diferentes tipos de albinismo oculocutâneo e algumas curiosidades relativas ao tema. A palavra albinismo deriva do latim albus (branco) e refere-se à incapacidade de um indivíduo ou animal de fabricar um pigmento denominado melanina (do grego melan,…

O QUE SÃO? Também conhecidas como Mendelianas, as doenças genéticas monogênicas são assim chamadas porque alguma mutação ocorre na sequência do DNA de um único gene. Isso causa uma espécie de anomalia gênica permanente e que é transmitida geneticamente, segundo as leis de Mendel. Algumas se manifestam desde o nascimento, como as anomalias congênitas, enquanto outras se desenvolvem durante a infância ou idade adulta. Além de uma causa genética, alguns desses processos sofrem…

Genética do Câncer O câncer é um processo natural do envelhecimento. É uma doença atípica, presente nas células somáticas. Oncogenes: a ativação desses genes gera a proliferação celular. No estado normal, eles encontram-se silenciados. A mutação em tais genes levam a ganho de função. Herança dominante pois necessita de apenas um gene mutado para que ganhe função. Supressores de tumor: quando é mutado ocorre a perda de função, contribuindo para a proliferação celular. Herança…