Doeças Genéticas

O QUE SÃO?
Também conhecidas como Mendelianas, as doenças genéticas monogênicas são assim chamadas porque alguma mutação ocorre na sequência do DNA de um único gene. Isso causa uma espécie de anomalia gênica permanente e que é transmitida geneticamente, segundo as leis de Mendel.

Algumas se manifestam desde o nascimento, como as anomalias congênitas, enquanto outras se desenvolvem durante a infância ou idade adulta. Além de uma causa genética, alguns desses processos sofrem influências ambientais, como a dieta ou o estilo de vida.

ALTERAÇÕES DE UM ÚNICO GENE

São conseqüências de uma mutação em um único gene, traduzida na ausência ou alteração da proteína correspondente. Isso pode modificar algum processo metabólico ou de desenvolvimento e provocar uma doença.

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Algumas alterações genéticas não afetam genes concretos, mas todo o cromossoma ou um segmento cromossômico. Por exemplo, a presença de três cópias do cromossomo 21 causa a síndrome de
Down, embora não haja nenhuma mutação dos genes dos cromossomos. As alterações cromossômicas podem consistir em duplicação, perda, ruptura ou reorganização do material cromossômico. ALTERAÇÕES MULTIFATORIAIS
Neste grupo também não existem erros concretos na informação genética, mas uma combinação de pequenas variações em genes que, em conjunto, provocam ou predispõem ao desenvolvimento do processo. Exemplos de alterações multifatoriais são a doença arterial coronariana e a diabetes melito.

CLASSIFICAÇÃO
As doenças genéticas monogênicas ser classificadas em:
Autossômica recessiva (aa): para ser portador dessa doença, a pessoa deve herdar dois genes recessivos dos pais, que podem ser portadores do gene, mas não necessariamente manifestam a doença (são poligênicos).
Autossômica dominante (Aa ou AA): nesse caso, para manifestar a doença, só é preciso herdar um gene que a determine. Algumas vezes, apenas um dos genitores apresenta os sintomas da doença,