Tecidos Afetados Na Fibrose Císticas E Alterações Celular

probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos.  Familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos.  Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo.  O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado. ACONDROPLASIA 7 anos Baixa estatura (84 cm) Membros curtos às custas principalmente dos segmentos proximais Mãos pequenas e largas, com dedos…

1. Introdução Os estudos sobre os erros inatos do metabolismo iniciaram-se em 1904, quando Archibald Garrod descreveu a alcaptonúria. Em seu clássico artigo eram destacados os aspectos genéticos da doença que foi uma das primeiras alterações para a qual a herança mendeliana recessiva foi proposta. Assim, a Garrod deve-se o termo “Erros Inatos do Metabolismo’’ - título de seu livro, publicado em 1909, no qual descrevia além da alcaptonúria, outras doenças metabólicas. Porém, os aspectos…

28ª posicao para as candidatas do sexo feminino, respeitados os empates da ultima posicao. 10.2 A segunda etapa constara de exames medico-odontologico, biometrico e toxicologico, todos se carater eliminatorio, nos termos da Lei 13.729/2006 e alteracoes. 10.3 Os candidatos convocados para essa etapa deverao, na data determinada para a realizacao dos exames, apresentar a banca examinadora os exames relacionados no subitem 10.10 deste edital, os quais deverao ser providenciados e…

glândulas submucosas secretoras de muco (daí o estado hipersecretor), presente principalmente nas vias aéreas proximais; (2) redução do lúmen das vias aéreas distais devido ao espessamento da parede brônquica por edema e infiltração celular inflamatória; a presença de fibrose também pode ser observada, assim como hipertrofia da musculatura lisa brônquica. Enfisema Pulmonar (1) é definido como uma alargamento dos espaços aéreos distais aos bronquíolos, decorrentes da destruição…

UNIVERSIDADE ESTADUAL DE MARINGÁ. CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS. DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA CELULAR E GENÉTICA. GENÉTICA DAS DOENÇAS COMUNS. Curso: Ciências Biológicas. Turma: 1. Disciplina: Genética. Maringá 2012. INTRODUÇÃO. No momento da concepção, os pais transmitem os seus genes como herança aos filhos. Esses genes são responsáveis por determinar a aparência, crescimento, resistência a algumas doenças e propensão a outras,…

13001-970 Campinas SP. geneticamedica@genetica medica.com.br 140 Identificação de famílias e gestantes sob risco de gerar crianças com alterações genéticas Apesar de existirem algumas doenças genéticas que já podem ser tratadas com grande eficiência, como é o caso de várias aminoacidopatias (fenilcetonúria, acidúria metilmalônica etc.), de alterações do metabolismo dos carboidratos (galactosemia, diabetes etc.) ou de enzimopenias (síndrome adreno-genital, doença de Gaucher etc.),…

resultado dessa deficiência de transferase, a galactose-1-fosfato e outros metabolitos, incluindo galactil acumulam se em diversos tecidos, incuindo o fígado, o baço, o cristalino ocular, os rins e o córtex cerebral. O fígado, os olhos e o cérebro recebem o maior impacto do dano. A hepatomegalia de inicio precoce deve-se amplamente a alterações gordurosas, mas com o tempo uma fibrose difusa que se assemelha muito à cirrose do uso abusivo do álcool pode sobreviver. As pessoas acometidas…

organismo de indivíduos afetados. A prevalência da doença varia em geral de 1 caso para cada 10.000 ou 30.000 nascidos vivos. É mais frequente em caucasianos e menos frequente em judeus Askenazi. Na Finlândia praticamente não existe, na Islândia tem uma incidência de 1: 6.000 e no Japão 1: 60.000. O indivíduo portador dessa doença tem a ausência da enzima fenilalanina-hidroxilase, capaz de converter o aminoácido fenilalanina em tirosina. Portanto, o aminoácido se acumula nos tecidos e…

pois existem muitas variáveis e combinações que podem surgir. A mutação é uma modificação da informação genética, e que pode resultar em indivíduos ou células com alterações fenotípicas. A mutação é qualquer mudança na sequência do DNA no genoma. Mutações podem ser causadas por erros de copia do material durante a divisão celular, por exposição à radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus. A célula pode também causar mutações deliberadamente durante processos conhecidos

Artigo: Dermatomiosite* Autores: Luciena Cegatto Martins OrtigosaI; Vitor Manoel Silva dos ReisII INTRODUÇÃO A dermatomiosite (DM) é doença do tecido conjuntivo que associa miopatia a manifestações cutâneas características, cuja causa permanece desconhecida, sendo considerada doença idiopática.1,2 Na etiologia, consideram-se as associações com antígenos de histocompatibilidade, vírus, drogas e auto-imunidade. Foi reconhecida há mais de 100 anos 3 e descrita na literatura por Wagner.4…