ESTUDO DIRIGIDO 2

está em última análise sobre controle genético e sujeita as questões de hereditariedade. PROPOSTA - QUESTÕES 1ª.) A Fibrose Cística e a Síndrome de Kartagena são doenças que não tem cura. Pesquise a respeito de quais tecidos são afetados nestas patologias e as alterações celulares observadas em cada patologia e relacionando estas informações ao que estudamos até agora a respeito das Membranas Biológicas e do Citoesqueleto. Fibrose Cística: É um doença autossômica recessiva, caracterizada por uma extensa disfunção das glândulas exócrinas, que resulta manifestações e complicações, como, bronquite crônica supurativa com destruição do parênquima pulmonar, insuficiência pancreática (levando à má-absorção e desnutrição), o fígado, diabetes mellitus, doença hepática e comprometimento do sistema reprodutor masculino e feminino. O cromossomo afetado é o 7 e após a identificação do gene da doença, é determinado que o transporte de íons Cl e Na nos tecidos epiteliais, regulado pela proteína CFTR, é defeituoso. A membrana apical das células epiteliais apresenta canais, organizações de moléculas ou parte de moléculas da membrana, dispostas de modo que permitem em resposta a agentes, afetar a permeabilidade da célula. Assim, nas células normais, o canal do cloro, quando estimulado pelo AMPc ou pelo cálcio (Ca) ionóforo, se abre dando saída ao cloro. Na fibrose cística, o canal do cloro não responde ao estímulo do AMPc, somente os canais estimulados pelo Ca ionóforo se…

Esferocitose Hereditária, Fibrose Cística e Doença Hemolítica. A membrana plasmática é uma película que circunda a célula e delimita o seu espaço interno. É possível fazer uma analogia entre a membrana e os muros de um presídio (um presídio do mundo dos sonhos, mas faça de conta que isso exista): os muros que cercam uma penitenciária, além de delimitar a área dela têm portões com as pessoas encarregadas de controlar a entrada e a saída de outras, algumas visitas podem entrar em certos…

Nas células eucarióticas, cada organela possui função bem definida, por isso, qualquer distúrbio envolvendo alguma dessas organelas pode causar sérias doenças. Ter conhecimento sobre o papel das organelas no complexo sistema celular e ser capaz de fazer a relação com determinada anomalia é muito importante, pois então se pode trabalhar em um possível método de tratamento. A seguir, estão descritas algumas dessas doenças relacionadas a problemas com as organelas celulares. • Anomalias…

FIBROSE CÍTICA E DISTRIFIA MUSCULAR DE DUCHENNE PETROLLI, Larissa; MEIRELLES, Paula Curso de Fisioterapia, Faculdade de Educação Física e Fisioterapia, Universidade de Passo Fundo (UPF) e-mail: 135354@upf.br; 137629@upf.br Palavras-chave: Fibrose Cística, Mucoviscidose, Membranas, Doenças neuromusculares, Distrofia Muscular de Duchenne, DMD, Doenças Genéticas, Distrofias Musculares Progressivas INTRODUÇÃO: A fibrose cística e a distrofia muscular são doenças autossômicas,…

Módulo – Biologia celular e Genética Núcleo Comum - Faculdade da Saúde 1º Semestre - 2013 ESTUDO DIRIGIDO 2 OBJETIVOS Compreender a importância das proteínas que constituem o Citoesqueleto e as Membrana Biológicas e que as funções destas estruturas está em última análise sobre controle genético e sujeita as questões de hereditariedade. proposta - QUESTÕES 1ª.) A Fibrose Cística e a Síndrome de Kartagena são doenças que não tem cura. Pesquise a respeito de quais…

Doenças na membrana celular Escrito por Stephen Pomposello | Traduzido por Fabrício Basílio O. De Souza A membrana celular cells 72 image by chrisharvey from Fotolia.com Doenças na membrana celular representam risco à vida e são de natureza genética. Geralmente trabalham contra as proteínas do corpo, que são fundamentais para os canais iônicos e diferentes receptores no interior da membrana. Essas doenças trabalham atrapalhando as funções normais das células ou simplesmente…

elaboramos perguntas,sobre: Fibrose Cistica e Mosaicismo.Fibrose cística doença autossômica recessiva letal, a mais comum que atinge as populações caucasóides. O rnosaicismo é a existência de duas linhagens celulares diferentes geneticamente, presentes em um único tecido ou um único indivíduo, enquanto dever-se-ia esperar o mesmo conteúdo genético, já que ambos foram originados de um único zigoto. O que é Fibrose Cística? É uma doença herdada geneticamente. Na maioria das vezes, é…

Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossemia do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner.O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante o período médio da infância. Síndrome de Klinefelter:A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942, é a causa mais freqüente de Hipogonadismo e infertilidade em…

Metabolismo Seminário apresentado a disciplina de Patologia Geral, ministrada pelo Professor George Mello, objetivando o conhecimento do assunto, para a partir deste obter nota parcial do 2ª bimestre. São Luís – MA 2012 SUMÁRIO 1 | INTRODUÇÃO | ................................................................... | 4 | 2 | Distúrbio do Metabolismo | .................................................................... | 5 | 2.1 | Doença de Gaucher |…

................... 2.4. Síndrome de Down.............................................................................. 3. Screening Genético................................................................................ 3.2. Doença de Huntigton.......................................................................... 3.3. Fibrose................................................................................................. 4.…