Síndrome Dos Cromossomos Autossomos

ESTRUTURA E FUNCIONAMENTO DOS CROMOSSOMOS EUCARIOTOS Genoma haplóide (n° de pares de base) E. coli (bactéria): 4,2x106pb Neurospora (fungo): 2,7 x107pb Zea mays (planta): 5,4 x109pb Homo sapiens (mamífero): 3,3 x109pb Cada cromossomo é uma molécula de DNA densamente enrolada Cromatina = DNA + proteínas Cromatina → diferentes conc. de sal → observação de graus diferentes de compactação ↓ [sal]: visão de uma estrutura de 10 nm de diâmetro semelhante a um colar de contas →…

cromatina sexual. Qual destes núcleos poderia, com mais probabilidade, ser encontrado em um indivíduo portador da Síndrome de Turner? a) I b) II c) III d) IV e) V 02 - (UNIFOR CE) A análise do cariótipo de uma criança revelou a presença de 45 cromossomos devido à presença de um único cromossomo X. Esses dados permitem concluir que ela é portadora da síndrome de: a) Klinefelter. b) Edwards. c) Patau. d) Down. e)…

cromossômicas no homem são: ▪ Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhosafastados, cabeça e maxilar pequenos e atraso mental. ▪ Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 4. ▪ Sindrome de delecção do 1p36, que é causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 1. Síndrome de Down ou…

11 A síndrome de Down é uma das muitas anomalias causadas por alterações no número cromossômico. Os cromossomos são corpúsculos intracelulares que dirigem o desenvolvimento do feto. No primeiro trimestre de vida, o rastreamento bioquímico pode ser feito por proteínas anormais no plasma materno ou por cariotipagem e é capaz de triar 68% das gestações com síndrome de Down. Assinale a afirmativa INCORRETA. a) Anomalias cromossômicas ocorrem quando uma criança recebeu um número de…

diagnóstico de possíveis doenças, deficiências ao nível da formação do novo ser. Com o avanço da medicina e da ciência foram existindo cada vez mais técnicas e métodos de diagnóstico de anomalias fetais, e de doenças genéticas, do vírus da Sida, Síndrome de Down, entre outras. Sobre este possível diagnostico molecular e convencionais veremos suas vantagens e desvantagens e qual melhor aplicação para cada caso relacionando com o nível de doença. Diagnóstico de Doenças Genéticas sobre…

rearranjo de partes de cromossomos (estruturais) - no número anormal de cromossomos individuais (aneuploidias) - no número anormal de conjuntos cromossômicos (euploidias) Ocorrência: Constitucional: ocorre em todas as células do corpo - espermatozóide ou óvulo anormal - uma fertilização anormal - evento anormal na fase embrionária inicial Mosaicismos (adquirida): ocorre apenas em algumas células ou tecidos do organismo 2 07/03/2014 OBTENÇÃO DE CROMOSSOMOS HUMANOS…

.4 2. INTRODUÇÃO ..................................................................................................................5 3. DETERMINAÇÃO DO SEXO POR CROMOSSOMOS SEXUAIS ...................6 3.1. Determinação sexual pelo corpúsculo de Barr ...................................................7 4. TRANSMISSÃO DE CROMOSSOMOS .............................................................8 5. SISTEMA XY ....................................................................................

Aberrações Cromossômicas As aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia,…

existem aminoácidos, e sim bases nitrogenadas. Conceitos básicos em genética I - Cromossomos, locos, alelos e genótipos O DNA fica armazenado no núcleo das células em uma estrutura denominada cromossomo. Há apenas um DNA por cromossomo. Nas células humanas existem, ao todo, 46 cromossomos, com exceção dos óvulos e espermatozóides, que possuem apenas 23 cromossomos. Durante a fecundação, ocorre a junção dos 23 cromossomos do óvulo com os 23 do espermatozóide, originando o zigoto, que é…

por um conjunto de cromossomos, representado uma vez em células haplóides (por exemplo, gametas e esporos) e duas vezes em células diplóides. Cada espécie tem um número específico de cromossomos. Mas, às vezes ocorrem irregularidades na divisão nuclear, ou podem acontecer "acidentes" (como os de radiação) durante a interfase de modo que se podem formar células ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Tais aberrações cromossômicas podem incluir genomas inteiros, cromossomos…