Sindromes E Anomalias Geneticas

2ª ano do Ensino médio Tema: mitose, meiose e doenças genéticas. 2013 Serie: 2ª ano E Alunos : Sumario. 1. Introdução 2. Oque é mitose(prófase) 3.Fasesdamitose(metáfase,anafase,telófas) 4. Mitose (interfase) 5.Meiose 6. prófase 7. fases da meiose 8 .fases meiose 9.fases da meiose 10.fases da meiose 11.doenças genéticas 12. tipos de doenças 13.conclusão e opinião pessoal 14.bibliografia

Síndrome de Patau: sintomas, causas e tratamento Expectativa de vida de bebês com Síndrome de Patau é muito baixa. Em 1960, o geneticista alemão Klaus Patau investigava um caso de malformações múltiplas em uma criança recém nascida, quando percebeu que o bebê tinha três cromossomos 13 em vez de apenas dois. A partir daí, essa rara doença, que vitima as crianças em seus primeiros anos de vida, passou a ser conhecida como Síndrome de Patau. Descubra quais são suas principais…

Síndrome de Apert O que é? A síndrome de Apert é uma doença de etiologia genética, de herança autossômica dominante, extremamente rara. Na maior parte dos casos, a anomalia é resultante de uma mutação paternal, afetando 1 a cada 160.000 nascidos vivos, com elevada incidência em asiáticos. A literatura descreve que esta síndrome é consequência de uma de 2 mutações do gene de fator de crescimento receptor 2 (FGFR2) abrangendo dois aminoácidos adjacentes, que ocorre durante o processo…

Sindrome de Edwards Alunos: Risolene Lázaro, Polyanna Lima, Maria Suely, Maria Joelma, Maria Bhetriz, Cecilia, Jo, Everton A descoberta É uma síndrome genética resultante da trissomia do cromossomo 18 (presença de uma cópia extra). O primeiro caso foi descrito por John H. Edwards, no ano de 1960.  É uma incidência de 1/8.000 recémnascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, e calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos…

Genética Humana – Prova 1 Bases Cromossômicas da Hereditariedade 1. O que são cromossomos homólogos? São cromossomos que têm informação genética equivalente, ou seja, possuem os mesmo loci na mesma sequência, mas podem conter, em um lócus, genes idênticos ou diferentes (alelos). 2. Em qual estágio no ciclo celular os cromossomos estão condensados? Porque? Na divisão celular, porque nesse período não é necessário que o RNA sofra transcrição, regular e replicação. 3. Quais são as…

SUMÁRIO 1-Doenças Genéticas 4 2-Diagnóstico de doença 5 3-Mutações 6 4-Introdução Distúrbios Mendelianos

Introdução O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma má formação que pode resultar em deficiências graves. As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos…

1 SINDROME DE TURNER: UMA ANÁLISE DOS ASPECTOS GENÉTICOS E ETIOLÓGICOS. INTRODUÇÃO A Síndrome de Turner é caracterizada por ser uma monossomia total ou parcial do cromossomo X, ocorre em indivíduos do sexo feminino, que apresentam normalmente baixa estatura, não desenvolvimento das genitálias, ovários atrofiados entre outras anomalias associadas (LARANJEIRA et al, 2008). CARDOSO et al (2008), enfatiza que a Síndrome de Turner trata-se da anomalia genética mais comum em…

Herança Multifatorial- defeitos da morfogênese: malformações congênitas Genética Humana, cap. 6 FAG Professora Luciana Ruggiero Classificação das características humanas 1. Qualitativas ou descontínuas: monogênica, não influenciado pelo ambiente; 2. Quantitativa ou contínuas: poligênica, influenciado pelo ambiente; 3. Semicontínuas ou quase-contínuas: multifatorial. Herança Multifatorial • Conceito: herança onde estão envolvidos vários genes e influenciada por…

Síndrome de Down Jéssica Rayanne Histórico da Descoberta A síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Este médico inglês descreveu as características da síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome. Ele descobriu que a causa da síndrome de Down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que indicavam a síndrome.Foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958. O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à…