Sindrome De Edwards

Sindrome de Edwards
Alunos: Risolene Lázaro, Polyanna
Lima, Maria Suely, Maria Joelma,
Maria Bhetriz, Cecilia, Jo, Everton

A descoberta
É uma síndrome genética resultante da

trissomia do cromossomo 18 (presença de uma cópia extra). O primeiro caso foi descrito por John H. Edwards, no ano de
1960.
 É uma incidência de 1/8.000 recémnascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, e calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe.

A

esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa entre 1 e 3 anos de vida, mas já foram registrados casos de adolescentes com
15
anos portadores da síndrome.
As taxas de mortalidade logo após o nascimento foram detectadas em meninos. Causas
A trisonomia ocorre durante a divisão celular, em

um problema conhecido como disjunção meiótica.
Nele o bebe nasce com o cromossomo 18 duplicado.  Resultando o total de 47 cromossomos em vez de
46 que é o normal em indivíduos saudáveis.
Apesar de rara é a segunda mais comum que existe. Esta diretamente envolvida na idade da mãe.
Mulheres acima de 35 anos que engravidam.
Ocorre mais em crianças do sexo feminino.

Sinais e Sintomas
Existem inúmeros sinais e sintomas para

portadores desta doença.

Hipertonia

(característica típica);
• Estatura baixa;
• Cabeça pequena, alongada e estreita;
• Zona occipital muito saliente;
• Pescoço curto;
• Orelhas baixas e mal formadas;
• Defeitos oculares;
• Palato alto e estreito, por vezes fendido;
• Lábio leporino;
• Maxilares recuados;
• Esterno curto;
• Mão cerrada seguindo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
• Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
• Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
• Unhas geralmente plásticas;
• Acentuada malformação cardíaca;
• Anomalias renais (rim em ferradura);
• Anomalias do aparelho