Sindromes E Anomalias Geneticas

Sindrome de Miller-Dieker Introdução A sindrome de Miller- Dieker é uma patologia genetica,caracterizada por um defeito no desenvolvimento do cerebro devido a uma migração neural incompleta. As principais caracteristicas são lisenfalia classica e caracteristicas faciais distintas. Se apresenta com lisenfalia tipo I (clássica),isto é parte ou a totalidade do cerebro liso,microcefalia, associada a anomalias geniturinarias e dismorfias facias como : afundamento bitemporal,nariz…

polidactilia (do grego, polys = muitos; daktylus = dedos) é uma anomalia genética causada pela manifestação de um alelo autossômico dominante com penetrância incompleta, consistindo na alteração quantitativa anormal dos dedos das mãos (quirodáctilos) ou dos pés (pododáctilos). Geralmente caracterizado pela presença de um dedo extranumerário próximo ao quinto dedo, seja no membro inferior ou superior. Qua é a sua causa: A causa da polidactilia é genética, isto é, a criança herdou o gene…

SÍNDROME DE EDWARDS Campo Mourão 2010 Introdução A síndrome de Edwards compreende um distúrbio multissistêmico, com fenótipo complexo, que tem como principais características o retardo no crescimento fetal, polidrâmnio (quantidade maior que o normal de líquido amniótico que pode gerar distensão uterina), sobreposição dos dedos da mão, anormalidades cardíacas e crâneo-faciais. As anomalias…

transmitida à geração seguinte. As mutações podem ser génicas, quando alteram a estrutura do ADN num determinado gene, ou cromossómicas, quando alteram a estrutura ou o número de cromossomas. Síndrome de Down O que é? A Síndrome de Down ou Trissomia 21 é uma das muitas anomalias causadas pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente, que causa um atraso no desenvolvimento mental ou físico. Ocorre no início da gravidez, durante a divisão das células do…

dedos, coração com seu ápice inclinado para o lado esquerdo do corpo. Variação anatômica: é uma alteração da forma ou posição do órgão, porém, não causa prejuízo na função. Ex: destrocardia (coração com seu ápice inclinado para o lado direito). Anomalia: é uma alteração da forma ou posição do órgão, que causa prejuízo na função, sendo compatível com a vida. Ex: ausência de membros (amelia), fenda palatina. Monstruosidade: é uma alteração da forma ou posição do órgão, que causa…

INTRODUÇÃO Neste trabalho, falaremos sobre o Aconselhamento Genético e sua importância, explicando a necessidade de alerta às famílias que possam ter casos de doenças genéticas na família. Esse alerta é feito através de varias consultas médicas com o intuito de prevenir, evitar, ou melhorar as condições de um distúrbio genético. Esse atendimento deve ou deveria ser desenvolvido em todas as unidades de saúde, e não só particulares, como é recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS),

DOENÇAS GENÉTICAS BOA VISTA-RR MAIO 2014 DOENÇAS GENÉTICAS BOA VISTA-RR MAIO 2014 01 INTRODUÇÃO 02 Doenças Genéticas As doenças de origem genética são todas suscetíveis de serem herdadas dos progenitores, ainda que não se manifestem. O número de doenças genéticas na espécie humana catalogadas hoje, porém, supera a marca dos 3500 e continuamente

Prof. Fernando Bomfim Euploidia - triploidia (3n) Síndrome de Down Origens das anomalias cromossômicas numéricas Incidência x Idade Materna  Trissomia do 21 Mais comum distúrbio cromossômico e causa genética de retardo mental moderado  Incidência 1/800  1866 descrita por Langdon Down  1959 – determinada a causa pela analise cromossômica  1 Origens   Cariotigem necessária para a consulta genética. Manifestações Clínicas Atraso mental …

­­­UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ CAMPUS MINISTRO REIS VELOSO CURSO: BIOMEDICINA DISCIPLINA: GENÉTICA MÉDICA PROFESSOR: RENATA CANALLE ESTUDO DE CASOS PARNAÍBA, JULHO DE 2014 ALDA CÁSSIA ALVES DA SILVA CRISTINA RODRIGUES MARTINS INGREDY LOPES DOS SANTOS MARIA JEYCIELLE MAGALHÃES DE OLIVEIRA MIRELLE MARTINS MUNIZ ESTUDO DE CASOS Trabalho apresentado à disciplina de genética médica, orientada pelo Professora Renata Canalle como…

EXAMES. Hoje, já é possível rastrear a síndrome de Down sem submeter o feto a perigos desnecessários. Basta combinar estes exames: Translucência nucal - É uma ultrasonografia feita preferencialmente entre a 12a e a 13a semanas para medir a prega da nuca do bebê, que deve ter entre 2,3 e 2,6 milímetros. Se ele tiver Down ou outras alterações genéticas graves, a prega estará aumentada. Outros "marcadores" anatômicos - O osso nasal do bebê com Down demora a ser visto no ultra-som, pois ele tem