Sindromes E Anomalias Geneticas

De acordo com autores que estudam as síndromes cromossômicas, as aberrações cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias de patologias genéticas, responsáveis por inúmeras malformações congênitas e parte das falhas reprodutivas. Estudos apontaram que a citogenética é a principal ferramenta que avalia essas síndromes. Conforme os autores mencionam no artigo, existem vários tipos de síndromes cromossômicas, são elas: síndrome de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Prader…

crianças hospitalizadas, de 6% a 8% são tidas como tendo distúrbios monogênicos. Muito embora os princípios da genética médica sejam relativa¬mente fáceis de entender, a terminologia não-familiar pode tornar o assunto a princípio inacessível. Para auxiliar o problema de linguagem, revisamos alguns termos: Alelos: Formas alternativas da informação genética em um determinado locus. Para muitos genes, há uma única versão que prevalece, presente na maioria das pessoas,…

2012/2013 Mutações cromossómicas Joana nº6 11ºA 23 de Outubro de 2012 Mutações Cromossómicas: Síndrome de Klinefelter Em alguns casos da reprodução, podem ocorrer mutações genéticas, as cromossómicas e génicas. As mutações cromossómicas incluem todas as modificações que interfiram no número e na forma e no tamanho dos cromossomas de uma célula, ou seja, as mutações cromossómicas podem ser classificadas por numéricas ou estruturais. As mutações numéricas subdividem-se em

INTRODUÇÃO O seminário a seguir trata das anomalias anatômicas congênitas, foi apresentado dia 13/04/2015, pelos alunos de enfermagem do primeiro período da Universidade Estadual da Paraíba (UEPB), sendo eles, Aline Aparecida, Antares Silveira, Fábio Araújo, Giuliana de Lima, Larissa Maria, Nathália Thays e Valdenia Nargesia, sendo ele avaliado pela Docente Camila Aragão, responsável pela disciplina de Embriologia do Primeiro período do curso de enfermagem na UEPB. O seguinte seminário abordará

Patologias da Criança Patologias da Criança        Anomalias congénitas Reduzido Peso à nascença Prematuridade Lesões durante o nascimento Infeções perinatais Deficiência Respiratória Tumores Taxa de Mortalidade Infantil número de óbitos de crianças com menos de um ano de idade por cada mil nascimentos vivos. 2007: 3,7/1000 Nados Vivos (em 1975, situava-se nos 38,9)  Taxa de Mortalidade Perinatal número de óbitos de crianças com menos de 28 dias de idade por cada mil…

mulheres são denominadas como homogaméticas e os homens como heterogaméticos. A herança ligada ao sexo é determinada pelos genes exclusivos do cromossomo X. As principais doenças relacionadas a herança ligada ao sexo são: o daltonismo, a hemofilia, anomalia da coagulação sanguínea, glaucoma juvenil e outros. As características exclusivas do cromossomo Y determinam a herança restrita ao sexo. Essa herança também é chamada de holândrica e só se manifesta nos homens, pois seus genes se…

25/5/2014 Síndrome do Triplo X Síndrome do Triplo X A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto…

Teratologia (Teratogênese e Teratogenia) A teratologia é a especialidade médica que se dedica ao estudo das anomalias e malformações ligadas a uma perturbação do desenvolvimento embrionário ou fetal. Estas podem variar da formação defeituosa de um ou mais órgãos até a completa ausência do órgão. A Teratogênese (também chamada de teratogenia) se refere à formação e desenvolvimento no útero de anomalias que levam a malformações é estudada pela Teratologia. ___________________ Slide 02 …

E.E.E.M CEARÁ Trabalho de Biologia Sindromes: de Dow Turner Klinefilter Cri-du-chat Nome: Liane Francine Turma: 301 Porto Alegre, 21 Maio de 2014 Aberrações Cromossômicas As aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais,…

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Definición Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos: Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,.. Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión… Tipos de