doenças geneticas

DOENÇAS GENÉTICAS

BOA VISTA-RR
MAIO 2014

DOENÇAS GENÉTICAS

BOA VISTA-RR
MAIO 2014

01
INTRODUÇÃO

02
Doenças Genéticas

As doenças de origem genética são todas suscetíveis de serem herdadas dos progenitores, ainda que não se manifestem. O número de doenças genéticas na espécie humana catalogadas hoje, porém, supera a marca dos 3500 e continuamente estão sendo descobertas outras novas.
A imensa maioria é herdada independentemente do sexo, porque são codificadas por genes que se encontram nos autossomos, não nos heterocromossomos. Suas formas de herança são variáveis - não são todas que seguem as leis mendelianas, dado que há casos de genes ligados (linkage), poligenia e outros casos.
As anomalias genéticas têm gravidade variável. Algumas, como a polidactilia (que consiste em ter mais de cinco dedos), permitem levar uma vida totalmente normal. Outras, ao contrário, são letais. Nem todas têm tratamento. A doença pode se expressar em um lugar específico, como ocorre com a polidactilia, ou então provocar um conjunto de anomalias distribuídas em todo o organismo, o que recebe o nome de síndrome.
Cromossomopatias são causados por um excesso ou deficiência dos genes que estão localizados nos cromossomos, ou de alterações estruturais dentro de cromossomos. A síndrome de Down, por exemplo, é causada por uma cópia extra do cromossomo 21, mas nenhum gene individual no cromossomo é anormal.

Alterações numéricas e estruturais dos cromossomos

A coleção de cromossomos dos seres vivos é extremamente delicada. A formação de um organismo depende de uma constante na quantidade de DNA que ele recebe dos seus genitores. Mutações gênicas e alterações no formato ou no número de cromossomos geram fenótipos alterados e até mesmo coleções inviáveis, que levam ao aborto natural. As alterações