Sindrome Do Miado Do Gato

Síndromes: Algeman: cmss 15 q11 – q13; origem materna; Atraso no desenvolvimento, Incapacidade de falar, Problema de movimento e equilíbrio, Crise convulsivas, Atraso no crescimento encefálico microcefalia em torno dos 2 anos, Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários, Aparência feliz, Personalidade facilmente excitável, Incapacidade de manter a atenção, Hipermotrocidade. Prader- Willi: cmss15 q11 – q13; origem paterna; Síndrome dismorfica com obesidade e…

INTRODUÇÃO As aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de

por uma grande proporção significativa dos insucessos reprodutivos, malformações congênitas e retardo mental (GARDNER; SUTHERLAND, 1996). Segundo Thompson e Thompson (2002), as anomalias cromossômicas específicas são responsáveis por mais de 100 síndromes identificáveis, afetando 0,7% dos nascidos vivos, 2% das gestações em mulheres acima dos 35 anos e 50% dos abortos espontâneos do primeiro trimestre. (PEREIRA, 2009). Além disso, estudos de Shaffer e Lupski (2000) indicaram que um em…

PRINCIPAIS MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ZIGOTO ANEUPLOIDIA NOME CLÍNICO 47, XXX Trissomia Síndrome do triplo X 47, XXY Trissomia Síndrome de Klinefelter 47, XYY Trissomia Síndrome do duplo Y 45, XO Monossomia Síndrome de Turner 45, YO Monossomia Síndrome do Y inviável 47, XX*(+21) Trissomia Síndrome de Down (+21) 47, XX*(+18) Trissomia Síndrome de Edwards (+18) 47, XX*(+13) Trissomia Síndrome de Patau (+13) As mutações cromossômicas são causadas por: …

cromossômicas no homem são: ▪ Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhosafastados, cabeça e maxilar pequenos e atraso mental. ▪ Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 4. ▪ Sindrome de delecção do 1p36, que é causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 1. Síndrome de Down ou…

muitos genes. Origina-se por simples quebra ou eliminação cromossômica. Ex: Síndrome do Cri Du chat ou Síndrome do miado do gato. Duplicação: Ocorre quando um fragmento cromossômico aparece mais de duas vezes em uma célula diplóide normal. Podendo estar ligado ao segmento ou apenas como um fragmento separado. Pela segregação destes cromossomos nos gametas, as duplicações podem ser transmitidas as gerações subseqüentes. Ex: Síndrome de Down ou Trissomia do cromossomo 21.…

perda de fragmentos do cromossomo, que podem constituir um ou muitos genes. Podem se originar por simples quebra ou eliminação de cromossômicas. Varias deleções nos seres humanos são conhecidas e talvez mais estudadas seja a Síndrome do Cri Du chat ou Síndrome do miado de gato. Esta e ocasionada por uma deleção no braço curto de um dos cromossomos 5. Duplicações: as duplicações ocorrem quando um segmento cromossômico aparece mais de duas vezes em uma célula diploide normal, o segmento…

uma das extremidades, um dos braços é bem pequeno. Telocêntrico: o centrômero fica numa das extremidades, possuem um único braço Tipos de rearranjos:deleção,duplicação,inversãoe translocação Deleção:perda de um segmento de cromossomo Síndrome do miado do gato:5 Outras características são tonus Muscular Flácido , microcefalia, pavilhão das orelhas dismórficos, malformações dos membros. Lincecefalia(miller) 17 Ausência de giros cerebrais e superfície cortical lisa,…

e cromossomo humano normal corado. Trissomia em Seres Humanos A anomalia cromossômica mais conhecida e mais comum em humanos é a síndrome de Down, uma condição associada a um cromossomo 21 extra. Esta síndrome foi descrita em 1866 por um médico inglês, Langdon Down, mas sua base cromossômica não foi claramente compreendida até 1959. As pessoas com síndrome de Down são tipicamente de baixa estatura e com articulações frouxas, particularmente nos tornozelos. Tem crânio largo, narinas largas,

segmentos quebrados (deleção intersticial). DELEÇÕES • Os efeitos das deleções dependem da quantidade e da qualidade do material genético perdido, mas geralmente as deficiências são danosas e produzem conseqüências graves. Ex.: Síndrome do “cridu-chat” ou miado de gato, causada pela perda de um segmento do braço curto do cromossomo 5. Mutações cromossômicas Estruturais intersticial ou terminal deleção Conceitos de Genética – William S. Klug, Michael R. Cummings,…