Síndrome Dos Cromossomos Autossomos

Genética Introdução Profa. Dra. Christane Malfitano christianem@uninove.br Genética clássica Gene  Fenótipo  Genótipo  Alelo  Homozigoto  Heterozigoto  Recessividade  Dominância e co-dominância  Diferenças entre doenças monogênica de síndromes cromossômicas  Gene: unidade fundamental da hereditariedade  Seqüência de nucleotídeos do DNA Genótipo e Fenótipo  Genótipo: Constituição genética própria de um organismo  Fenótipo: Influência recebida do meio ambiente, ou seja, pelas

.................................................................................................................... 25 Cromossomos Homólogos ................................................................................................. 25 Células Diplóide e Células Haplóides ................................................................................. 25 Cromossomos Humanos .................................................................................................... 26 …

que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética, ambiental oumista.“ Os cromossomos de todos os seres humanos são agrupados no que convencionou-se chamar de “cariótipo”. O cariótipo de uma pessoa normal possui 44 autossomos e um par de cromossomos sexuais (XX para mulheres e XY para homens), o que totaliza 46 cromossomos. 1. Percentual da influência de fatores genéticos Além de serem a causa de 33% das anomalias congênitas…

sexo: 1. O gene da calvície é dominante nos homens mas age recessivamente nas mulheres. 2. Progenitores de visão normal para daltonismo não podem ter filhos daltônicos. 4. O sexo pode ser determinado por um único gene. 8. Na espécie humana, o cromossomo "X " é determinante da masculinidade. 16. O processo evolutivo da seleção natural depende da variabilidade genética provida pelo sexo. 5. (UECE – 2008.1) Sabe-se que a acondroplasia é um tipo de nanismo, no qual o alelo D, que…

conjunto de cromossomos que são representados em células haplóides e diplóides. Cada espécie tem um número específico de cromossomos, mas, às vezes, ocorrem irregularidades na divisão nuclear, assim possibilitando a formação de células ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Tais anomalias cromossômicas podem incluir genomas inteiros, cromossomos isolados inteiros, ou só partes de cromossomos. Estas anomalias podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos,…

genótipo que caracteriza o novo individuo, fenótipo que totaliza as características reais do indivíduo. A lei genética mais simples é o padrão dominante-recessivo, quando um único gene dominante influencia fortemente o fenótipo. As pessoas cujo cromossomos possuem dois gees dominantes ou recessivos são chamadas de homozigóticas, as que recebem apenas um gene dominante ou outro recessivo são chamados heterozigóticas. Quando uma criança recebe de seus genitores um único gene dominante de…

SINDROME | PREVALENCIA | CARIOTIPO | TIPO DE ALTERAÇÃO CROMOSSOMICA | ONDE OCORRE A ALT. CROMOS.? | CARACTERISTICAS | DAWN | Ocorre em 1 de cada 700 nascimentos e em todos os grupos étnicos. | (47+21) | Numérica, com trissomia do cromossomo 21. | Ocorre no 21º par de cromossomos. | Retardo mental, problemas cardíacos congênitos, aumento de risco de leucemia infantil e Alzheimer precoce, diminuição do tônus muscular, face larga e achatada, nariz curto, mãos curtas e largas, língua…

homólogos, ou seja, cromossomos sexuais. Na espécie humana, o sistema de determinação do sexo é o XY. O homem produz dois tipos de espermatozoides, sendo que são compostos de quantidades iguais de cromossomo X e cromossomo Y, por isso é chamado de heterogamético. Já a mulher é considerada homogamética, pois no óvulo que ela produz há apenas um cromossomo X. Se o óvulo for fertilizado por um espermatozoide que possui cromossomo X, consequentemente o zigoto terá um cromossomo X e um…

Síndromes Cromossômicas Anomalias Cromossômicas Introdução Todo ser vivo possui um conteúdo cromossômico, que é responsável pela hereditariedade das características genéticas do indivíduo. A isto se dá o nome de genoma, que na espécie humana é distribuído em 46 cromossomos, sendo que destes, 44 são autossomos e dois são sexuais. Às vezes, porém, podem ocorrer acidentes ambientais ou biológicos, que ocasionam irregularidades na divisão celular, atingindo os…

herança ligada ao sexo, herança restrita ao sexo – ao Y; herança com efeito influenciado pelo sexo e herança com efeito limitado ao sexo. No caso da herança ligada ao sexo, o gene localiza-se no cromossomo X na porção não homóloga a Y. No caso da herança restrita ao Y, o gene localiza-se no cromossomo Y na porção sem homologia a X. Na herança influenciada pelo sexo, o gene é autossômico, mas a dominância depende do sexo; é o que ocorre, por exemplo, com a calvície, em que o gene para a calvície