Síndrome Dos Cromossomos Autossomos

doenças genéticas na espécie humana catalogadas hoje, porém, supera a marca dos 3500 e continuamente estão sendo descobertas outras novas. A imensa maioria é herdada independentemente do sexo, porque são codificadas por genes que se encontram nos autossomos, não nos heterocromossomos. Suas formas de herança são variáveis - não são todas que seguem as leis mendelianas, dado que há casos de genes ligados (linkage), poligenia e outros casos. As anomalias genéticas têm gravidade variável.…

Tavares Karine Sanches Paula Eugênia SISTEMA DIDÁTICO TECNOLÁGICO PARA PORTADORES DE SÍNDROME DE DOWN Embu 2012 Bruna de Souza Silva Bruno Lourenço Quintão Giovani Antonio de França Gabriel Faria de Carvalho Tavares Karine Sanches Paula Eugênia SISTEMA DIDÁTICO TECNOLÁGICO PARA PORTADORES DE SÍNDROME DE DOWN Trabalho apresentado a Escola Técnica de Embu, do

realizados 361 estudos citogenéticos; sendo em 61,4% cariótipos normais. Já em 38,6% (139) os exames cariotípicos mostraram alterações. Dentre as alterações, a primeira causa com 64% (89), foi a síndrome de Down, a segunda causa foi a síndrome do cromossomo X frágil com 10,1% (14), a terceira foi a síndrome de Turner com 6,5% (9) e nos 19,4% (27) das anomalias restantes constituíram-se de anomalias numéricas, estruturais e mistas (numéricas e estruturais). Permitiu o desenvolvimento de…

amplamente difundido de que o fenótipo da síndrome de Downdepende estritamente da dosagem tripla dos genes no cromossomo 21 e, emseu lugar, sugere um atraso mais geral no desenvolvimento relacionado a umdesequilíbrio cromossômico. Figura 6. Fenótipo de um homem com a síndrome de Klinefelter. 11. TRISSOMIA DO X (47,XXX) A trissomia do X e as síndromes mais raras de tetrassomias do X(48,XXXX) e pentassomia do X (49,XXXXX) são os equivalentes namulher da síndrome de Klinefelter masculina.…

eucarióticas possuem membrana plasmática, citoplasma e material genético. 2º) Defina nucleóide, plasmídio e ribossomo. Nucleóide é a região do citoplasma da célula procariótica em que se localiza a molécula de DNA “circular” que constitui o cromossomo bacteriano. Plasmídio são pequenas moléculas circulares de DNA geralmente presentes nas células bacterianas. Ribossomos são uns pequenos grânulos constituídos por moléculas de RNA e proteínas, cuja função é sintetizar proteínas.…

Anomalias Genéticas Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21,18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Um estudo in vitro mais detalhado sobre o assunto constatou que mais de 60% dos…

40 vezes * 3° Alças: Mantidas unidas pelas proteínas ácidas. * 4° Cromossomos: Compactação máxima (metáfase).100 vezes * Elementos fundamentais do cromossomo: Origem de replicação, centrômero, telômeros * Origem de replicação: * Cada cromossomos é replicado pelo início simultâneo da replicação em regiões múltiplas dentro do cromossomo (Replicons) * O processo replicação é controlado: cada cromossomo será replicado totalmente apenas uma vez na fase S do ciclo…

Mutações Cromossómicas; Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula são chamadas mutação cromossómica, ou aberração cromossómica. As mutações cromossómicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula. Mutações Cromossómicas As mutações cromossómicas ocorrem ao nível…

haplóides: são células germinativas (óvulo maduro ou espermatozóide). Possuem apenas um conjunto do de cada par do número de cromossomos, na espécie humana são 23 , geralmente as células haplóides são referidas pela letra minúscula n. Células diplóides: são as células somáticas. As células somáticas humanas contêm em seu núcleo um total de 46 cromossomos ou 23 pares de cromossomos homólogos. Um membro de cada par é derivado da mãe e outro derivado do pai. 4. O que é RNAm? O RNAm…

Síndrome de Down Síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético Caracterizado por um distúrbio genético causado durante a formação do feto, sendo uma anomalia genética reconhecida por John Langdon Down. A síndrome também é conhecida de Trissomia do Cromossomo 21, uma vez que sua causa é pelo excesso de material genético desse cromossomo, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21 o portador da anomalia apresenta três. Através de pesquisas…