Estudante

SINDROME | PREVALENCIA | CARIOTIPO | TIPO DE ALTERAÇÃO CROMOSSOMICA | ONDE OCORRE A ALT. CROMOS.? | CARACTERISTICAS | DAWN | Ocorre em 1 de cada 700 nascimentos e em todos os grupos étnicos. | (47+21) | Numérica, com trissomia do cromossomo 21. | Ocorre no 21º par de cromossomos. | Retardo mental, problemas cardíacos congênitos, aumento de risco de leucemia infantil e Alzheimer precoce, diminuição do tônus muscular, face larga e achatada, nariz curto, mãos curtas e largas, língua grande e com sulcos, anomalias dentarias, etc. | EDWARDS | Média de 0,3 por 1.000 nascimentos. 4Fem:1Masc. | (47+ 18) | Numérica, com trissomia do cromossomo 18. | OCORRE NO 18º PAR DE CROMOSSOMOS. | Boca pequena com palato em arco e alto, mal formação das orelhas, pelve estreita, mãos com excesso de arcos e dedos superpostos, e pés com calcanhar pronunciados, anomalias genitais, cardíacas, pulmonares e renais, e apresenta grave retardo mental. | PATAU | Média de 0,2 por 1.000 nascimentos.Incidência maior no sexo Fem. | (47+13) | Numérica, com trissomia do cromossomo 13 | Ocorre no 13º par de cromossomos, do grupo D de autossomos | Profundo atraso mental, fenda labial e palato fendido, polidactilia. Possuem doenças cardíacas, renais e no intestino delgado | X FRAGIL | Atinge mais homens do que mulheres | 46 XX cromossomo sexual 46 XY cromossomo sexual | Mutação do gene FMR1, presente no cromossomo X – alteração estrutural, através da duplicação. | No braço esquerdo do cromossomo X | Face alongada, orelhas grandes e em abano, pés planos, prega palmar única e estrabismo | TURNER | Afeta apenas indivíduos do sexo feminino, uma dentre três mil mulheres normais. | (45-46? Não tenho certeza, se alguém sabe, por favor, confirme). | Monossomia do cromossomo x.Numérica? | Ocorre/m no/s cromossomo/s sexuais femininos. | Baixa estatura, linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca), pescoço alado, genitálias permanecem juvenis, pelos pubianos reduzidos ou ausentes. No recém