Quais Sao As Causas De Mutação

Ana Carolina Pinheiro Volp2, Isabela Campelo de Queiroz3, Ciro José Brito4, Tatiana Costa Miranda5 Resumo Abstract As neoplasias malignas são resultados das alterações nos genes e proteínas responsáveis pelo controle dos processos de divisão celular normais. Estas proteínas são conhecidas como proteínas supressoras de tumor e um defeito nas mesmas causa replicação celular descontrolada. Nesta revisão serão abordados as características e o papel das principais proteínas supressoras, em…

de dominância e recessividade foi uma das contribuições mais importantes dos trabalhos de Mendel. Essa condição é observada quando o heterozigoto expressa o fenótipo completo de um dos genitores. Exemplos desse tipo de mecanismo de interação são: •Fenilcetonúria Clássica – doença autossômica recessiva resultante de mutações no gene que codifica a enzima PAH (localização do gene: 12q24.1) •Sistema ABO – Nesse caso, existem três alelos que podem determinar o tipo sanguíneo de um…

da metade dos casos de retinoblastoma são esporádicos; e eles geralmente envolvem apenas um dos olhos. A outra metade dos casos, entretanto, ocorre de modo autossômico dominante, quase sempre envolvendo ambos os olhos, e usualmente inclui mais de um tumor em cada olho. Os afetados por retinoblastoma familiar tem uma alta incidência de desenvolvimento, mais tarde, de outras malignidades, especialmente osteossarcoma, um tumor maligno dos ossos, devido à mutação do cromossomo 13 em todas as…

frágil Introdução: A síndrome do X Frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell) é a causa herdada mais comum de atraso mental. É causada por uma mutação no gene FMR1, que apresenta, em sua região reguladora, uma repetição de trinucleotídeos, cujo número varia de 6 a 55 nas pessoas normais. Casos de SXF são sempre herdados e, embora a SXF se manifeste em ambos os sexos, homens que possuem a mutação apresentam quadro clínico mais grave do que mulheres com a mesma alteração. …

relação a descobertas, variações mutações que ocorrem em nosso organismo, investigar a pré-disposição de determinadas doenças. Em síntese as doenças são resultados de ação combinada dos genes e em conjunto com o ambiente. O papel do componente genético pode e, é relativo, ele pode ser em maior grau ou em um menor grau. Existem algumas doenças, que são causadas apenas por fatores genéticos outras em partes. Podemos classificá-las, em três tipos: Transtornos Cromossômicos, transtornos…

tipo 8. A ELA do tipo 8, causada por uma mutação em um gene chamado VAP-B, pacientes apresentam tremor, câimbra e um aumento no volume abdominal. Todos esses sintomas não são típicos da esclerose lateral amiotrófica, sendo que o tempo de progressão da ELA tipo 8 é lento, de 10 a 20 anos, enquanto na ELA padrão esse processo é bem mais rápido, 4 anos. Para descobrir a doença, a pesquisa foi nas células, pelos 22 pares de cromossomos, que são os autossomos, foi preciso mapear…

O PONTO DE MUTAÇÃO " Baseado no livro de Frijot Capra, autor de "O Tão da Física", "A ciência, a Sociedade e a cultura emergente", editora Cultrix, São Paulo: 1.982. O filme "O ponto de Mutação" de Frijot Capra, alerta sobre a necessidade de uma nova perceção do mundo, que se baseia em relações, trocas e conexões. É um documentário sobre a necessidade de analisarmos os fatos, as coisas e os objetos, não mais isolados mas buscando tudo o que se relaciona a ele. Essa nova visão do…

Seleção Natural O mecanismo de Seleção Natural, proposta por Charles Darwin, tem como princípio a adequação de uma característica sugestiva ao meio ambiente. A prevalência da característica torna-se favorável, à medida que, hereditariamente, são transmitidas para as gerações seguintes. Enquanto a sucessividade da característica benéfica se consolida na população como caráter padrão, transmitido de geração em geração, as características desfavoráveis de um organismo, cada vez menos…

Mutações Existem dois tipos de mutações genéticas: as mutações cromossómicas e as mutações génicas. Mutações Génicas As mutações génicas são as que alteram a informação de um gene através da adição, substituição ou perda de bases, alterando ou não uma sequência de aminoácidos codificada pelo gene, ou impedindo que essa sequência seja produzida. As mutações génicas são a de substituição (troca de um nucleótido por outro), a adição (introdução de um nucleótido suplementar) e a deleção…

Joana Almeida*, Luciana Ricca Gonçalves**, Armando Mansilha*** * Aluna do 6º Ano de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (m04047@med.up.pt) ** MD, Assistente Hospitalar Graduada de Imunohemoterapia, Hospital de São João *** MD, PhD, FEBVS, Assistente Hospitalar de Angiologia e Cirurgia Vascular, Professor Convidado da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Orientador do Projecto de Opção de Mestrado Integrado em Medicina 6 Resumo A…