Mutaçoes

Tipos de Mutações
Existem dois tipos de mutações genéticas: as mutações cromossómicas e as mutações génicas.
Mutações Génicas
As mutações génicas são as que alteram a informação de um gene através da adição, substituição ou perda de bases, alterando ou não uma sequência de aminoácidos codificada pelo gene, ou impedindo que essa sequência seja produzida.
As mutações génicas são a de substituição (troca de um nucleótido por outro), a adição (introdução de um nucleótido suplementar) e a deleção (perda de um nucleótido).
Substituição: Ocorre a troca de um ou mais pares de bases. Chama-se transição a substituição de uma purina por outra ou de uma pirimidina por outra e transversão a substituição de uma purina por uma pirimidina ou vice-versa.

Adição: Acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.
5’ ATT CGA TAT TCA 3’ ----» 5’ ATT CGC ATA TTC A 3’
Deleção: Acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.
Quando o número de bases envolvidas não é múltiplo de três, a mutação altera a leitura da tradução a partir do ponto de mutação resultando numa uma proteína com sequência de aminoácidos diferentes.

Quando o número de bases envolvidas é múltiplo de três, a mutação resulta numa proteína com a adição ou falta de aminoácidos.

Mutações Cromossómicas
As mutações cromossómicas podem ser estruturais ou numéricas.
As estruturais derivam de duplicação, deleção, translocação e inversão.
Como as mutações cromossómicas alteram trechos inteiros de cromossomas, elas podem ser detetadas por técnicas histológicas como o bandeamento.
- Duplicação: quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossoma, acarretando uma dupla leitura de genes.
- Deleção: quando ocorre a perda de um pedaço do cromossoma, com a consequente perda de genes.
- Translocação: quando ocorre a troca de