Retinoblastoma

RETINOBLASTOMA
Tumor Congênito de Retina

O Retinoblastoma

É um tumor das células da retina que começa durante o desenvolvimento embrionário quando as mesmas estão se dividindo e proliferando ativamente. E se apresenta em crianças entre o nascimento e a idade de aproximadamente 4 anos.

O Retinoblastoma

Cerca da metade dos casos de retinoblastoma são esporádicos; e eles geralmente envolvem apenas um dos olhos. A outra metade dos casos, entretanto, ocorre de modo autossômico dominante, quase sempre envolvendo ambos os olhos, e usualmente inclui mais de um tumor em cada olho. Os afetados por retinoblastoma familiar tem uma alta incidência de desenvolvimento, mais tarde, de outras malignidades, especialmente osteossarcoma, um tumor maligno dos ossos, devido à mutação do cromossomo 13 em todas as células do seu corpo.

O Tratamento

Se for diagnosticado suficientemente cedo por meio de um exame oftalmológico, o tumor pode ser tratado com sucesso mediante radiação, crio terapia (congelamento) ou foto coagulação a laser. Nos casos mais avançados, a enucleação (remoção) do olho é necessária.

Heredogramas típicos de retinoblastoma

(A). Padrão de herança familiar dominante – Nesta situação, os tumores são geralmente bilaterais e ocorrem em idade jovem.
(B). Retinoblastoma esporádico – Nesta situação, apenas uma pessoa é afetada na família, e o tumor tem uma idade mais tardia de manifestação, sendo geralmente unilateral.

Corte de olho de uma pessoa afetada com retinoblastoma familiar

Note que, embora sejam visíveis dois tumores independentes, a maior parte da fina camada de retina (aqui artificialmente separada do fundo do olho na preparação) é normal. Isto sugere que a formação do tumor requer um evento somático adicional à mutação germinativa.

O Retinoblastoma e a hipótese de Knudson

Há quase 20 anos Alfred Knudson levou esta observação um pouco mais adiante, aventando uma hipótese