Quais Os Tipos De Doenças Metabólicas

Obesidade e Síndrome metabólica na infância e adolescência: Resumo: A obesidade esta sendo considera uma doença crônica e epidêmica e está diretamente relacionada com uma alta taxa de morbidade e mortalidade. As tendências da obesidade não são limitadas a um determinado grupo étnico ou região, vem se verificando um aumento constante desta doença na América Latina,África do Sul , Malásia e nações do Pacifico. Essa prevalência vem mostrando uma associação do crescimento expressivo na

quando Archibald Garrod descreveu a alcaptonúria. Em seu clássico artigo eram destacados os aspectos genéticos da doença que foi uma das primeiras alterações para a qual a herança mendeliana recessiva foi proposta. Assim, a Garrod deve-se o termo “Erros Inatos do Metabolismo’’ - título de seu livro, publicado em 1909, no qual descrevia além da alcaptonúria, outras doenças metabólicas. Porém, os aspectos bioquímicos e genéticos só foram melhor esclarecidos em 1941, quando Beadlen e seus…

JOÃO PESSOA 2013 RESUMO Erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças e/ou síndromes de etiologia genética, em geral, por mutação única num locus gênico e obedecendo à herança de tipo mendeliano, o que envolve todos os erros metabólicos e que muitos agrupam num termo como heredodegenerações. Enquanto os EIM envolvem erros nas várias cadeias metabólicas do organismo humano, as heredodegenerações são também doenças gênicas, nem sempre envolvendo erros metabólicos conhecidos.…

provocar um bloqueio de uma determinada rota metabólica, ou seja, perda da atividade de uma ou mais enzimas e defeito no transporte de proteínas originando assim uma doença. Os EIM são tidos como raros, mas na verdade são pouco conhecidos e diagnosticados e abrangem mais de 700 distúrbios que na maioria deles estão associados a alguma falha de degradação, síntese, transporte ou armazenamento de moléculas. A consequência da interrupção de uma via metabólica é que o acúmulo do substrato…

A acidose metabólica é caracterizada por um excesso de acidez no sangue, e normalmente o número de carbonatos é baixo. Quando o tampão do PH do corpo é atingido pelo aumento do ácido, o sangue pode ser considerado realmente ácido, porém quando há uma diminuição do PH sanguíneo, devido a falta de bicarbonato no organismo, a concentração de dióxido de carbono também cai, pois a respiração se torna mais rápida e profunda à medida que o corpo tenta

Acidose metabólica A acidose metabólica é o excesso de acidez no sangue caracterizada por uma concentração anormalmente baixa de carbonatos. Quando um aumento do ácido supera o sistema tampão do ph do corpo, o sangue pode tornar-se realmente ácido. Quando o pH sanguíneo cai, a respiração torna-se mais profunda e rápida à medida que o organismo tenta livrar o sangue do excesso de ácido reduzindo a quantidade de dióxido de carbono. Causas da acidose metabólica A acidose metabólica…

houve, para que tipo de dieta: ( ) sólida em quantidade menor ( ) líquida completa ( ) líquida restrita ( ) jejum 3. Sintomas gastrointestinais presentes há mais de 15 dias • ( ) Sim ( ) Não Se sim, ( ) Vômitos ( ) Náuseas ( ) Diarréia (mais de 3 evacuações líquidas/dia) ( ) Inapetência 4. Capacidade funcional • ( ) sem disfunção ( ) disfunção Se disfunção, há quanto tempo: dias Que tipo: ( )…

Doenças metabólicas As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. Hoje são conhecidas mais de quinhentas doenças humanas causadas por erros inatos do metabolismo. As doenças metabólicas hereditárias (DMH) afetam diretamente o metabolismo, prejudicando muitas vezes o crescimento e desenvolvimento de crianças, e o desempenho

apresentado a Professor Marcel Frezza Pisa como parte das exigências da disciplina Bioquímica, do curso de Bacharelado em Educação Física a Distancia. (POLO Maceió-AL) 2014 DOENÇAS METABÓLICAS E ATIVIDADE FÍSICA INTRODUÇÃO As doenças metabólicas são doenças provocadas por distúrbios do metabolismo, estas doenças são causadas por defeitos em enzimas, interferindo assim na manutenção dos processos químicos que ocorrem no corpo do indivíduo, como conseqüência este…

contam com recursos tecnológicos de última geração como grandes aliados. Hoje, o laboratório da FEPE conta com o Teste Múltiplo, realizado por meio da técnica da Espectrometria de Massas em Tandem, que possibilita o diagnóstico de mais de 20 doenças do metabolismo. A tendência é que, futuramente, a Triagem Neonatal no Brasil conte com essa metodologia; assim, toda sociedade se beneficiará dos avanços científicos conquistados nessa área. Com satisfação, apresentamos essa…