Padrões de herança

Padrões Não Clássicos de Herança Mendeliana Alguns fatores afetam o padrão de herança e dificultam a determinação do mesmo: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Mutação nova Penetrância reduzida Expressividade variável Mosaicismo de linhagem germinativa Doença de início tardio e Antecipação Heterogeneidade genética Imprinting genômico Herança mitocondrial 1. MUTAÇÃO NOVA -Em qualquer população, novos alelos surgem por mutação; -Nova mutação: sobrevida na população depende da ADAPTABILIDADE (capacidade de reprodução) dos indivíduos que a possuem mantidas ou removidas por seleção -A maioria dos distúrbios autossômicos dominantes estão associados com redução da adaptabilidade; -Se um distúrbio reduz a adaptabilidade reprodutiva dos indivíduos afetados... uma proporção de todos esses indivíduos provavelmente recebeu o gene defeituoso como uma mutação nova em um gameta de um genitor genotipicamente normal MUTAÇÃO NOVA 2. PENETRÂNCIA REDUZIDA ACONDROPLASIA: AUTOSSÔMICA DOMINANTE •Distúrbio esquelético com freqüência: entre 1/10.000 e 1/12.000 •Mutação no gene para o fator de crescimento fibroblástico FGFR3. •Em homozigose é letal (morte intra-uterina elevada): baixa adaptabilidade •80-90% dos pacientes tem uma mutação nova - mutação G1138A no gene para o fator de crescimento fibroblástico (FGFR3) contribui com quase 100% dos casos de acondroplasia Penetrância: probabilidade de que um gene tenha qualquer expressão fenotípica. Quando a freqüência de expressão de um…

Padrões de herança. Distúrbio monogênico. Características monogênicas são ditas também mendelianas – ocorrem em média em proporções fixas na população afetada. • É determinado por alelos em um único locus gênico. • É caracterizado pelo seu padrão de herança nas famílias. Depende de dois fatores: • O local cromossômico do locus gênico (autossômico ou ligado ao X); • Se o fenótipo é dominante ou recessivo; Herança autossômica dominante. • Característica ou distúrbio determinado por um…

Introdução 1- Padroes de Herança Monogenica ok 2-Gene ok 3-Cromossomo ok 3.1- Cromossomos homólogos ok 3.2- Cromossomos autossomicos ok 3.3- Cromossomos sexuais FALTA 3.4- Genótipo ok 3.5- Fenótipo ok 4- Doenças ok Conclusão Referências Bibliográficas INTRODUÇÃO O presente trabalho vem com o tema: “Padrões de Herança Monogênica”, a fim de explicar os distúrbios monogênicos, denominados mendelianos, que caracterizam-se por seus padrões de…

Padrões de Herança e Doenças Hereditárias 1- Pesquise na bibliografia sugerida e demais fontes a seu critério os seguintes termos: a) padrão de herança monogênica; b) herança autossômica dominante; c) herança autossômica recessiva; d) herança dominante ligada ao cromossomo x; e) herança recessiva ligada ao cromossomo x; 2- Tendo como base os parâmetros já estudados de doenças hereditárias, identifique e caracterize duas dessas doenças. Quais são os sintomas usados para se fazer…

PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA As características monogênicas em geral são chamadas de mendelianas, pois, assim como as características das ervilhas estudadas por Gregor Mendel, elas ocorrem em média em proporções fixas entre a prole de tipos específicos de reprodução. Os distúrbios monogênicos são primariamente, mas de modo algum exclusivamente, distúrbios da faixa de idade pediátrica. Menos de 10% manifestam-se após a puberdade e apenas 1% ocorre após o final do período…

COMPONENTE CURRICULAR: GENÉTICA HUMANA DOCENTE: FÁBIO RODRIGO ARAÚJO PEREIRA Padrões de Herança Padrões de Herança Herança monogênica É o tipo de herança determinada por um único gene GENE – segmento de DNA, situado numa posição específica de um determinado cromossomo, que participa da manifestação fenotípica de um certo caráter. 1865- GREGOR MENDEL Experimentos Ervilha de jardim (Pisum sativum) DISPONIBILIDADE AUTOFECUNDAÇÃO Padrões de Herança Ervilha de…

de hereditariedade, que é uma herança genética que recebemos de nossos ascendentes. Daqui a alguns anos será possível acabar com algumas doenças genéticas graças aos estudos realizados pelos cientistas sobre o código genético, como por exemplo, a leucemia, o albinismo, a doença de Alzheimer etc. A genética reje a evolução dos seres vivos.Na medicina,ela proporcionará um estudo detalhado das características dos indivíduos,podendo assim identificar doenças,anomalias e através de…

Genética mendeliana (1° e 2° Lei de Mendel) Padrões da herança monogênica Mutações em um só gene resultam em padrões de herança: 1) recessivo, 2) dominante, 3) ligados ao X e 4) mitocondriais Segunda Lei de Mendel -2 genes ou mais, -Mendel começou seu experimento com linhagens parentais puras, Padrões de herança: - Herança monogênica; - Alelos dominantes; - Alelos recessivos; - Alelos codominantes. Padrões da herança monogênica Mutações em um só gene…

Conteúdo - Tópicos Comentados - Heranças - Modos de herança Modos de herança Os padrões de herança descrevem como uma doença é transmitida em famílias. Estes padrões ajudam a predizer o risco de recorrência para relativos. Em geral, os padrões de herança para as disfunções genéticas simples são classificadas baseadas em se elas são autossômicas ou ligadas ao X e se elas têm um padrão dominante ou recessivo de herança. As disfunções são chamadas de disfunções mendelianas, após um…

AULA 4 Padrões de Herança Monogênica / Parte 1 Seja bem-vindo à quarta aula da disciplina Genética. Muitas doenças genéticas importantes e bem compreendidas são o resultado de uma mutação em um único gene (monogênicas). A versão on-line da Mendelian Inheritance in Man (OMIM), disponível na Internet por meio da National Library of Medicine, atualmente lista mais de 3917 doenças, ou cerca de 84%, que são provocadas por mutações em 1990 genes. Os restantes 16% das doenças na OMIM são…