Genética: padrões de herança e doenças genéticas

PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA As características monogênicas em geral são chamadas de mendelianas, pois, assim como as características das ervilhas estudadas por Gregor Mendel, elas ocorrem em média em proporções fixas entre a prole de tipos específicos de reprodução. Os distúrbios monogênicos são primariamente, mas de modo algum exclusivamente, distúrbios da faixa de idade pediátrica. Menos de 10% manifestam-se após a puberdade e apenas 1% ocorre após o final do período reprodutivo. Embora individualmente raros, como um grupo são responsáveis por uma proporção significativa de doenças e mortes na infância. Em um estudo populacional de mais de 1 milhão de nativivos, a incidência de graves distúrbios monogênicos foi estimada como sendo de 0,36%; entre crianças hospitalizadas, de 6% a 8% são tidas como tendo distúrbios monogênicos. Muito embora os princípios da genética médica sejam relativa¬mente fáceis de entender, a terminologia não-familiar pode tornar o assunto a princípio inacessível. Para auxiliar o problema de linguagem, revisamos alguns termos: Alelos: Formas alternativas da informação genética em um determinado locus. Para muitos genes, há uma única versão que prevalece, presente na maioria das pessoas, que os geneticistas chamam de alelo normal ou tipo selvagem. As outras versões do gene são os alelosmutantes, que diferem do alelo selvagem por uma mutação, ou seja, uma mudança permanente na seqüência de nucle¬otídeos ou…

O que é genética? A genética é a parte da biologia que estuda a passagem das características biológicas e físicas de geração para geração. Os cientistas acreditam que os problemas genéticos se encontram nos genes. Quando falamos que os filhos se parecem com os pais, avós, tios e até mesmo parentes mais distantes, estamos falando de hereditariedade, que é uma herança genética que recebemos de nossos ascendentes. Daqui a alguns anos será possível acabar com algumas doenças…

Professora: Nédia de Castilhos Ghisi Notas= Provas 8.0 + trabalhos 2.0. Presença mínima= 75% GENÉTICA 1886 C/H 34  Farmácia Desenvolvimento do conceito de gene. Herança monoibrida e diibrida. Mecanismos genéticos básicos. Mapeamento genético de cromossomos. Controle da expressão gênica. Tecnologia do DNA recombinante. Estrutura populacional e deriva genética. Cronograma semestral 2014 19/02 Conceitos básicos de Genética, o DNA como material genético 26/02 Teoria cromossômica…

AULA 4 Padrões de Herança Monogênica / Parte 1 Seja bem-vindo à quarta aula da disciplina Genética. Muitas doenças genéticas importantes e bem compreendidas são o resultado de uma mutação em um único gene (monogênicas). A versão on-line da Mendelian Inheritance in Man (OMIM), disponível na Internet por meio da National Library of Medicine, atualmente lista mais de 3917 doenças, ou cerca de 84%, que são provocadas por mutações em 1990 genes. Os restantes 16% das doenças na OMIM são…

APRENDIZAGEM CURSO: Enfermagem Disciplina: Período Letivo: Série: Periodo: Biologia 2° sem/2014 1ª Série Não definido Semestre de Ingresso: 2° Ano de Ingresso: 2014 C.H. Teórica: C.H. Prática: C.H. Total: 40 20 60 Ementa Estruturação e organização celular; aspectos morfológicos e funcionais dos componentes celulares; processos de divisão celular; tipos celulares; bases da hereditariedade e mecanismos de ação e transmissão do material genético. Evolução da espécie…

características sexuais secundárias. Estas, porém, não obedecem a padrões rígidos. Adolescentes de mesma idade podem apresentar diferenças significativas em relação à estatura do corpo, quantidade de pelos, tamanho do pênis, timbre de voz etc. O grupo étnico a que pertence o indivíduo, a herança genética, hábitos alimentares, problemas de saúde, dentre outros fatores, são responsáveis por essas diferenças. A descoberta do sexo acontece com a descoberta do corpo. Moças e rapazes costumam…

conhecimento sobre citologia e genética humana, bem como capacidade de determinação dos principais componentes celulares e entendimento do metabolismo celular. Estruturação e organização celular; aspectos morfológicos e funcionais dos componentes celulares;  processos de divisão celular; tipos celulares; bases da hereditariedade e mecanismos de ação e transmissão do material genético.  Citologia: Organelas celulares. Constituintes celulares e ciclo celular. Duplicação e…

em constante relação. Internamente estão a hereditariedade, que se caracteriza pelo conjunto de características genéticas transmitidas de pai para filhos e a maturação, que se refere aos padrões comportamentais decorrentes e dependentes do desenvolvimento físico e genético do sujeito. Externamente está o meio ambiente, referente a tudo aquilo que é assimilado pelo sujeito por meio dos órgãos sensoriais, como alimentos, as relações sociais e algumas substâncias químicas que podem alterar…

COMPONENTE CURRICULAR: GENÉTICA HUMANA DOCENTE: FÁBIO RODRIGO ARAÚJO PEREIRA Padrões de Herança Padrões de Herança Herança monogênica É o tipo de herança determinada por um único gene GENE – segmento de DNA, situado numa posição específica de um determinado cromossomo, que participa da manifestação fenotípica de um certo caráter. 1865- GREGOR MENDEL Experimentos Ervilha de jardim (Pisum sativum) DISPONIBILIDADE AUTOFECUNDAÇÃO Padrões de Herança Ervilha de…

1. Genética de Transmissão Para estudarmos a genética de transmissão é necessário analisarmos no mínimo duas variantes, investigando se estas são ou não herdáveis. É preciso também, saber em quais genes estão situadas. A partir desses dados pode-se estabelecer um padrão de herança de acordo com as proporções fenotípicas obtidas. 2. Herança Mendeliana Em seu estudo, Mendel analisou o modo de transmissão de caracteres em ervilhas. Para isso, ele fez autofecundações para obter linhagens…