Ganética

Questionário Doenças Autossômicas Dominantes 1) Nos humanos, a acondroplasia é uma doença autossômica dominante. Se uma mulher com acondroplasia se casa com um homem normal, que fenótipo podem ser produzidos em seus filhos e em que proporção? OBS: Indivíduos que possuem genótipo homozigoto dominante morrem antes de nascer. 50% Acondroplasia 50 % Normal 2) A acondroplasia é uma doença esquelética de nanismo com encurtamento dos membros e aumento da cabeça. Uma mulher acondroplásica, casada com um primo igualmente acondroplásico, tem dois filhos; o primeiro apresenta acondroplasia e o segundo não apresenta a anomalia em questão. OBS: Indivíduos que possuem genótipo homozigoto dominante morrem antes de nascer. A partir desses dados, é correto afirmar que: a) o casal é homozigoto dominante. b) o casal é homozigoto recessivo. c) o filho acondroplásico só pode ser homozigoto, já que é afetado pela doença. d) o filho normal é heterozigoto, pois os pais são homozigotos AA e aa. e) a acondroplasia é determinada por alelo dominante e o casal é heterozigoto. 3) Na espécie humana a acondroplasia é caracterizada pela presença de braços e pernas anormalmente curtos. Quando a anomalia é muito grave, os indivíduos possuem genótipo homozigoto dominante, morrem antes de nascer. A forma branda da doença afeta indivíduos heterozigotos enquanto os normais são homozigotos recessivos. A probabilidade de um casal

recessivo? c) Qual a probabilidade de o indivíduo 6 ser homozigoto dominante? a) P = 2/3 b) P = 0 c) P = 1/3 2) No heredograma a seguir os símbolos cheios representam indivíduos portadores de uma anomalia genética. Qual é a probabilidade de o indivíduo 9 ser portador dessa anomalia? Resposta: 1/6 3) FUVEST - Dois irmãos (Pedro e Paulo) casam-se com duas irmãs (Maria e Joana), todos normais. O primeiro casal, Pedro e Maria, tem uma criança afetada por uma doença muito rara de herança…

consiste no estudo das más formações congênitas, ou seja, das anomalias de desenvolvimento, que provocam alterações morfológicas presentes ao nascimento. Estas podem variar da formação defeituosa de um ou mais órgão até a completa ausência do órgão. Malformações ou anomalias congênitas: são alterações ou defeitos estruturais ou funcionais presentes no momento do nascimento e originadas de uma falha na formação de um ou mais constituintes do corpo durante o desenvolvimento embrionário…

evitados: os ricos em carboidratos, lipídeos ou proteínas? Justifique. Resposta: Os fenilcetonúricos não metabolizam o aminoácido fenilalanina, seu excesso pode gerar compostos neurotóxicos, assim o paciente portador dessa anomalia deve evitar os alimentos ricos em proteínas (essas são constituídas por aminoácidos – podendo apresentar elevadas concentrações de fenilalanina). 3. 6. Resposta: (B) a característica mencionada está ligada ao cromossomo X. Sendo o daltonismo uma…

DOMINANTES----------------------------8 3.1 POLIDACTILIA-----------------------------------------------------------------9 3.2 ACONDROPLASIA-----------------------------------------------------------11 4. HERANÇAS AUTOSSÔMICAS RECESSIVAS----------------------------13 4.1 ALBINISMO------------------------------------------------------------------14 4.2 ANEMIA FALCIFORME---------------------------------------------------18 5.…

dos olhos, etc.) é determinada pelos genes e que suas habilidades mentais e talentos naturais são certamente afetados pela hereditariedade. Sabe-se também, que algumas doenças (ou suscetibilidade para contrair uma doença) estão relacionadas à genética. Uma característica ou anomalia hereditária pode não ter conseqüências reais à saúde ou ao bem-estar de uma pessoa (por exemplo, uma mancha branca de cabelo ou um lobo avançado da orelha). Uma anomalia hereditária pode ser de menor…

no decorrer do desenvolvimento embrionário pode resultar em anomalias congênitas que podem variar desde pequenas assimetrias até defeitos com maiores comprometimentos estéticos e funcionais. Parafraseando Botelho podemos conceituar malformação congênita como toda a anomalia funcional ou estrutural, presente no momento do nascimento ou que se manifesta em etapas mais avançada da vida. As causas estão ligadas a eventos que precedem ao nascimento, podendo ser herdada ou adquirida. A…

questão abordará quatro tipos, mostrando o quanto é ampla essa anomalia. São elas:Nanismo acondroplásico, Nanismo hipocondoplásico, Nanismo tanatofórico e Nanismo primordial. As menores pessoas existentes no mundo, em razão do nanismo, podem chegar à vida adulta com apenas 60 centímetros de altura. Os anões, contudo, têm inteligência normal e as mesmas capacidades das demais pessoas, sendo limitados apenas pela sua estatura. Alguns anões desenvolvem uma chamada “hipertermia maligna”, um…

surgem no período embrionário, inclui toda alteração de ordem estrutural, funcional ou metabólica, que causam anomalias físicas ou mentais ao indivíduo. Elas podem ser diagnosticadas tanto no nascimento ou no decorrer da infância. Decorrentes de causas diversas afetam músculos, esqueleto, órgãos sensoriais, os sistemas respiratório e nervoso, a circulação e o…

esse método poderiam ser utilizados pelo Ministério da Saúde em programas de prevenção? c) É comum fumantes sentirem falta de ar ao praticarem atividades físicas. Considerando essa informação, I) CITE a estrutura pulmonar lesada nesses fumantes. II) EXPLIQUE o processo fisiológico que provoca a falta de ar nesses indivíduos. [pic] 3. (Fuvest 94) Uma anomalia genética autossômica recessiva é condicionada por uma alteração na seqüência do DNA. Um homem portador dessa anomalia…