Má Formação Genética

existem muitos tipos de epidermólise bolhosa, com quadros clínicos variáveis e modos de transmissão genética diferentes. A característica marcante dessa doença é a fragilidade cutânea, devido à falta de adesão entre as células da epiderme sendo, que qualquer toque ou trauma, mesmo que mínimo, provoca bolhas na pele. A causa da epidermólise bolhosa é a mutação e alteração dos genes. Essas alterações genéticas afetam componentes específicos da zona da membrana basal na junção entre a…

Quatro Heranças Genética Médica Populacional O documentário chamado Quatro Heranças: Genética Médica Populacional trata de quatro projetos de pesquisa científica desenvolvidos pelo Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INaGeMP). A Genética Médica Populacional (GEMEPO) foi a área abordada no trabalho e caracteriza-se como um ramo de conhecimento que estuda e atende as populações com alta frequência de doenças com um forte componente genético e/ou de anomalias congênitas…

Instituto Federal de Educação, Ciência e Tecnologia de Minas Gerais Campus Congonhas Síndromes genéticas Trabalho apresentado ao Prof Gustavo Pessoa, da disciplina de Biologia, pelos alunos do curso de Edificações, Aryanne Policarpo e João Pedro Gazeto como parte das exigências da disciplina. Minas Gerais Congonhas, Outubro de 2011. Introdução O principal objetivo deste trabalho é realizar uma discussão envolvendo algumas

cromossômica também é conhecida como Síndrome de Bartholin-Patau, pois o dinamarquês Thomas Bartholin em 1956, descreveu o quadro clínico de crianças que apresentavam essa deficiência. A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica ou uma doença genética causada pela trissomia do cromossomo 13, ou seja, ao invés de um par no cromossomo 13, haverá um trio. Essa anomalia surge no óvulo e estudos revelam que entre 40% a 60% das pessoas que à possuem, são descendentes de mães que…

deformidade são: má postura, condicionamento físico insuficiente e genética. Causas da Cifose  Existem algumas causas de cifose e o estreitamento da curva estabelece qual o tipo de cifose você tem. Há dois tipos: cifose postural e cifose estrutural. Causas secundárias da Cifose  Artrite: Inflamação das articulações que pode comprometer a movimentação corporal.  Osteoporose: Enfraquecimento dos ossos, as vertebras podem fraturar caso haja uma pressão. Tipos de Cifose Cifose…

trissomias resultam em mortes precoces. Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e não todo) é acoplado a um dos outros cromossomas. Uma trissomia em mosaico é uma condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma extra. Embora a trissomia possa ocorrer com qualquer cromossoma, os tipos mais comuns (em humanos) são: Trissomia 21 (Síndrome de Down) Trissomia 18 (Síndrome de Edward) Trissomia 13 (Síndrome de Patau) Trissomia 8…

elevado, tendo estes recém-nascidos uma taxa de sobrevivência inferior a uma semana. No geral, menos de 5% destas crianças sobrevivem ao primeiro ano de vida mas, já foram registados casos raros de adolescentes com 15 anos portadores desta doença genética. E também através de estudos já foi provado que as moças que possuem esta trissomia têm maior esperança de vida do que os rapazes. Caracteristicasl Hipertonia (característica típica); Estatura baixa; Cabeça pequena, alongada e…

malformações ocorrem de forma esporádica, sem que estejam associadas a uma causa específica. (Radostits et al. 2007, Schild 2007). Causas: Os defeitos congênitos são causados por fatores genéticos ou ambientais ou pela interação de ambos. Os de natureza genética são resultantes da patofisiologia dos genes, graças às mutações e às aberrações cromossômicas As mutações ocorrem por anormalidades na estrutura do cromossoma, em decorrência de erros de origem metabólica. São as chamadas…

Biologia “3 parte: Desenvolvimento e envelhecimento” São Paulo – 2012 Escola Paulista Trabalho de Biologia “3 parte: Desenvolvimento e envelhecimento” Beatriz Martins Pintchovski n°06 João Victor Forte Ribeiro n°17 Thaís Beltramini n°24 1°MA Prof.ª Elaine Cristina São Paulo – 2012 1. Introdução 2. A diferença entre desenvolvimento e envelhecimento Durante o século XX, a gerontologia determinou o envelhecimento como o sentido contrário do desenvolvimento.…

portador, tratamentos que podem ser realizados e diferencial genético. Ao fim da pesquisa, será relatada as condições de vida dos portadores das mesmas. 04 ANOMALIAS GENÉTICAS: Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e…