Mutações Genicas

proteínas e os que codificam a seqüência de bases do rRNA ou do tRNA. De modo que, nem todo gene expressa a seqüência de aminoácidos de uma proteína, ou seja, o produto final da expressão gênica pode ser a seqüência de bases de um tRNA ou rRNA Alterações na seqüência de bases do DNA causadas por mutações gênicas (inversão, substituição, deleção e adição de bases) podem resultar em mudanças na seqüência de bases dos rRNA e tRNA, bem como na seqüência de aminoácidos das proteínas, as quais…

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comum às teorias da evolução propostas por Darwin e por Lamarck é que a adaptação resulta Escolher uma resposta. a. de uso e desuso de estruturas anatômicas. b. da manutenção das melhores combinações gênicas. c. da interação entre os organismos e seus ambientes. d. de mutações gênicas induzidas pelo ambiente. e. do sucesso reprodutivo diferencial. Question 6 Notas: 1 Afirma-se que são características comuns aos anfíbios terrestres e répteis: respiração pulmonar. …

environmental determinants of disease? |volume=32 |número=1 |página=1–22 |jornal=International journal of epidemiology}}</ref>Os distúrbios genéticos podem ser inicialmente classificados em 4 grandes grupos: monogênicos, multifatoriais, cromossômicos e mutações somáticas.<ref name=kingston /> A Herança multifatorial é aquela em que o fenótipo ocorre pela determinação genética e de fatores do meio ambiente. A susceptibilidade genética ocorre quando genes propiciam a aquisição…

8% dos afetados por Angelman apresentam mutações no gene UBE3A; 2 a 3% dos casos têm como causa a dissomia uniparental paterna do cromossomo 15 (UPD15 paterna: existem dois cromossomos 15 íntegros, mas os dois foram herdados do pai), o que leva à ausência de alelos maternos; Um pequeno grupo de pacientes com Angelman tem mutações na região que controla o processo de imprinting em 15q11-q13 (centro de imprinting), resultando em um padrão de expressão gênica anormal. Esses afetados…

desenvolvimento dos animais REPRODUÇÃO ANIMAL REPRODUÇÃO Mecanismo que garante a manutenção da espécie Assexuada ou agâmica Sexuada ou gâmica REPRODUÇÃO ASSEXUADA OU AGÂMICA Divisões celulares MITOSES Sem recombinação gênica Células filhas iguais às células mães (exceção: mutações) Procariontes (Reino Monera): não ocorre mitose (replicação do DNA + citocinese) É rápida e simples Sem participação de gametas Pode ocorrer em organismos unicelulares ou pluricelulares de…

gametas com número anormal de cromossomos. Se um desses gametas for fecundado por um gameta normal, será formado um zigoto com número anormal de cromossomos. Essas alterações no número de cromossomos são chamadas de aneuploidias e são consideradas mutações cromossômicas numéricas. Nas aneuploidias pode haver um número maior ou menor de cromossomos. Por exemplo: quando há um cromossomo a mais, totalizando 47 cromossomos, fala-se em trissomia; quando há um cromossomo a menos, totalizando…

complementar à sequência-alvo e que permite que a polimerase reconheça a sequência-alvo. 2 Métodos moleculares Na prática clínica atualmente apresenta as seguintes justificativas: 1- Importância na confirmação do diagnóstico; 2- Encontro de mutações; 3- Estabelecimento do prognóstico 4- Orientações terapêuticas Fases do PCR -Coleta da amostra biológica -Extração do DNA do material coletado - solução tampão manutenção do pH em condições ideais - dCTP, dGTP, dATP, dTTP …

modificadores – alteram a expressão idade variável na manifestação – indivíduo morre antes da manifestação ambiente: efeito modificador Ex: Síndrome X-Frágil (Dominante Ligada ao X): 80% de penetrância em homens e 30% em mulheres - AUTOSSÔMICA DOMINANTE: mutações no gene RB1 (supressor tumoral) → perda da proteína do RB1 funcional - proteína RB1: papel importante na regulação da progressão de células proliferativas ao longo do ciclo celular e da saída de células diferenciadas do ciclo…

a acção de determinadas hormonas que podem acelerar ou atrasar o desenvolvimento dos ossos nos corpos dos jovens; o mesmo pode suceder com a pigmentação da pele e outras características sensíveis a influências externas (fenocópia). Variações genicas – olhando para um grupo de indivíduos humanos pode se identificar um certo número de característica que são estáveis perante as condições do meio em que esses seres se desenvolvem, a cor dos olhos, grupo sanguíneo, impressão digital, enrolamento