Mutações Estruturais Do Cromossomo

FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA:OGANIZAÇÃO CELULAR E DO DESENVOLVIMENTO II Prof. Fernando Araújo O QUE É UMA CÉLULA? 1) Unidade estrutural e funcional, básica dos seres vivos, composta de numerosas partes, sendo as principais a membrana plasmática, o citoplasma e o núcleo. 2) A menor unidade de matéria viva que pode existir de maneira independente, e ser capaz de reproduzir-se. organismos unicelulares organismos multicelulares ou pluricelulares EVOLUÇÃO DAS CÉLULAS EUCARIÓTICAS Bactérias…

Manaus OUTUBRO-2014 RESUMO A Síndrome de Alport é uma patologia hereditária caracterizada como um distúrbio da membrana basal, devido a mutações da proteína de colágeno tipo IV, que tem como consequências uma insuficiência renal progressiva, devido aglomerulonefropatia; perda auditiva neurossensorial (PASN) variável e anomalias oculares variáveis. Este estudo visa identificar…

Cromossomas, ADN(DNA) e genes são os agentes responsáveis pela transmissão das características genéticas. Características Hereditárias Características Hereditárias é a expressão gênica de genes que são passados aos descendentes durante a reprodução. Mutações em genes podem produzir características novas ou alterar características que já existiam, resultando no aparecimento de diferenças hereditárias entre organismos. Estas novas características também podem surgir da transferência de…

Célula A célula representa a menor porção de matéria viva. São as unidades estruturais e funcionais dos organismos vivos. A maioria dos organismos, tais como as bactérias, são unicelulares (consistem em uma única célula). Outros organismos, tais como os seres humanos, são pluricelulares. O corpo humano é constituído por aproximadamente 10 trilhões (mais de 1013) de células. A maioria das células vegetais e animais têm entre 1 e 100 µm e, portanto, são visíveis apenas sob o microscópio; a…

humanos. No material genético podemos encontrar todas as informações para o desenvolvimento e funcionamento do organismo do ser humano. Este código genético está presente em cada uma das nossas células. O genoma humano apresenta-se por 23 pares de cromossomos que contem interiormente os genes. Todas as informações são codificadas pelo DNA, o ácido desoxirribonucléico. Este ácido, que tem um formato de dupla hélice, (veja figura do DNA acima) é formado por quatro bases que se juntam aos…

genitores. Mutações gênicas e alterações no formato ou no número de cromossomos geram fenótipos alterados e até mesmo coleções inviáveis, que levam ao aborto natural. As alterações cromossômicas podem ser, basicamente, de dois tipos: estruturais ou numéricas. As alterações estruturais geralmente são relacionadas às quebras, inversões ou duplicações de uma ou mais partes de cromossomos. Já as numéricas envolvem a quantidade de cromossomos, podendo haver adição ou subtração do número de…

distribuição independente 4. ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS 4.1 Aberrações cromossômicas estruturais 4.2 Aberrações cromossômicas em células tumorais 4.3 Deleções 5. ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NA ESPÉCIE HUMANA 6. PAPEL DOS CROMOSSOMOS NA EVOLUÇÃO 7. CONCLUSÃO 8. REFERÊNCIAS 1. INTRODUÇÃO A partir do desenvolvimento de técnicas adequadas que permitiram descobrir o número de cromossomos da espécie humana bem como sua identificação e visualização,…

inevitável. Até hoje, não se sabe de nenhuma forma de vida que seja eterna (com exceção das células tumorais) mas ao menos enquanto os seus elementos se mantêm em funcionamento, o sistema vivo, seja ele célula ou ecossistema luta pele sobrevivência. Mutações Gênicas: A mutação é uma alteração na seqüência de bases nitrogenadas de um segmento do DNA. Ela pode ser espontânea, quando há alteração sem a ajuda de fatores mutagênicos, ou pode ser devido a exposição da célula a fatores…

com mutações genéticas e as consequências que estas podem causar. Mutação genética significa, muito resumidamente, uma alteração do material genético no nosso organismo. Existem vários tipos de mutações, umas a nível germinativo, que afetam as células reprodutoras (óvulo e espermatozoides) e outras a nível somático, que atuam nas células somáticas do nosso organismo. Como nós somos constituídos por milhares de células seria de esperar que todos nós tivéssemos no nosso organismo várias…

cooperação, são células com o DNA danificado e que, por isso, escapam dos mecanismos de controle do ciclo celular. O “câncer” surge de uma única célula que sofreu mutação, multiplicou-se por mitoses e suas descendentes foram acumulando outras mutações até darem origem a uma célula cancerosa, portanto a incidência destes tumores se caracteriza pela proliferação celular anormal. BIOLOGIA MOLECULAR Os principais segmentos de DNA que participam do aparecimento de tumores são os…