Mutação Genética Hereditária

correr e subir escadas foram ficando cada vez mais penosas. Aos 10 anos, o menino perdeu a capacidade de andar, passou a usar cadeira de rodas e a depender do auxílio de repiradores. O motivo: Diego tem distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença genética, degenerativa e incapacitante ligada ao cromossomo X. A DMD caracteriza-se pela ausência da distrofina, proteína que mantém a integridade do músculo, e é uma das formas mais comuns e severas das distrofias. Ela só ocorre em…

espécies não foram criadas independentemente uma das outras, mas que derivam de outras espécies. Seleção Natural É a teoria essencial do darwinismo. Baseia-se no fato de que os seres vivos sofrem mutações genéticas e podem passá-las a seus descendentes. Cada nova geração tem sua herança genética colocada à prova pelas condições ambientais em que vive. A evolução é oportunista e randômica. Funciona da seguinte maneira: Primeiro, o processo evolutivo seleciona os animais e plantas…

Mutações e métodos de detecção de mutações Prof. Társis Vieira Instituto de Ciências da Natureza tarsisvieira@gmail.com MUTAÇÃO • Conceito: Qualquer mudança na sequência de nucleotídeos ou arranjo de DNA. Tipos de mutação • Mutações genômicas: afetam o numero de cromossomos. Erros na segregação cromossômica na mitose ou meiose • Mutações cromossômicas: alteram a estrutura dos cromossomos. Desequilíbrios que envolvem apenas parte de um cromossomo • Mutações gênicas: alteram genes…

Em 1915, o cientista americano Thomas Hunt Morgan e colaboradores conseguiram estabelecer a relação entre os cromossomos (estruturas presentes no núcleo das células) e a herança genética. Morgan constatou que quando se analisam duas características nem sempre é obedecido o padrão de herança proposto pela Segunda Lei de Mendel, ou lei da segregação independente. Os resultados experimentais levaram à conclusão de que os genes estão dispostos nos cromossomos em sequência. Desse modo, os…

geneticamente modificado. Durante a infancia, Vincent descobre a paixão pela astronomia e deseja vir a ser astronauta, no entanto, tal era impossivel devido ao seu papel na sociedade. Através de um agente clandestino, que contrabandeia identidades genéticas, Vincent conhece Eugene, um ser válido que ficou parapelégico e por isso deixou de poder fazer parte da corporação de astronautas contudo, o seu conteúdo genético não se alterou e pôde ser aproveitado por Vincent para que este…

 Imunidade e controlo de doenças 3 Património Genético Herança genética 4    Que mecanismo permite a passagem informação genética de geração em geração? da Porque razão determinadas características não se manifestam? O que é o genoma? Herança genética 5  Genoma  É o conjunto de toda a informação genética de um organismo.  Funciona como um manual de instruções do organismo.  Essa informação genética passa de geração em geração através dos gâmetas.  Cada…

manutenção da homeostase são os ácidos nucleícos e as proteínas, podendo ocorrer nesse mesmo meio, alterações intracelulares, podendo ser elas: mutações gênicas, mutação cromossômicas, e mutação pelos agentes mutagênicos, afetando diferentes componentes celulares, tais como exemplo as mitocôndrias, lisossomos, complexo de Golgi, cromossomos. A mutação gênica é responsável por alterações no gene e consequentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas…

processos importantes possibilitando o surgimento da vida. O Neodarwinismo (Darwin) é a teoria que explica a evolução e os conceitos de mutação, variedade genética, seleção natural, reprodução entre outros. A mutação é uma alteração na seqüência de bases do DNA, ocorre espontaneamente ou provocada por agentes ambientais. A reprodução sexuada aumenta a variedade genética das populações, aumentando o processo evolutivo, facilitando a adaptação das espécies em ambientes diferentes. A…

• A importância da genética para as seguintes características patológicas e normais: Personalidade - Para definir uma personalidade é preciso levar em conta a genética e sua interação com o ambiente. Todos nós sabemos que ela está envolvida no processo de desenvolvimento de um ser, porém, não interfere somente na cor dos olhos, malformações ou tipo de cabelo. Ela Influencia também no caráter e temperamento de cada indivíduo. Logo, podemos compreender que além de conceitos…

Síndrome de Marfan O que é Síndrome de Marfan? A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo – responsável pelo fortalecimento das estruturas do corpo. A doença geralmente atinge mais o coração, os olhos, os vasos sanguíneos e também o esqueleto. Pessoas com síndrome de Marfan geralmente são altas e magras, com braços, pernas e dedos desproporcionalmente longos. Essas características definem aquilo que os médicos chamam de aracnodactilia. Causas da Síndrome…