biologia

do que os acarretados com a instalação da doença. Nesse contexto, nota-se o grande avanço da genética com a identificação de diversos genes que levam a uma maior suscetibilidade à doenças. Dando suporte a esta tendência, segundo o ROL 167 da Agência Nacional de Saúde ANS, todas as empresas de medicina de grupo estão obrigados a cobrir procedimentos genéticos, realizados por biologia molecular: É A MEDICINA PREVENTIVA. O velho ditado de autoria desconhecida faz mais sentido do que nunca: “É MELHOR PREVENIR DO QUE REMEDIAR”. Identificamos, aqui, alguns diagnósticos genéticos que apontam a suscetibilidade à eventos tromboembílicos, além de quando e como devem ser pedidos os exames. TROMBOFILIAS HEREDITÁRIAS Trombofilia é uma desordem, da hemostasia, hereditária ou adquirida, na qual há uma tendência aumentada para o desenvolvimento de trombose. (L. Merriman e cols., 2006). AS TROMBOFILIAS HEREDITÁRIAS são um conjunto de anormalidades genéticas que predispõem à oclusão vascular, Pacientes com trombofilia hereditária exibem uma predisposição aumentada à trombose recorrente e o evento trombótico ocorre, em geral, antes dos 45 anos de idade. (Franco RF., 2001). Obs: Todos os artigos aqui citados encontram-se no anexo. A Trombose Venosa Profunda (TVP) é uma condição médica grave, que acomete pacientes com fatores de risco conhecidos ou não, como genética, cirurgia, cânceres, doença mieloproliferativa, hemoglobinúria paroxística…

MUTAÇÃO E REPARO DO DNA Profa. Dra. Maria Antonia Noventa Universidade de Franca - UNIFRAN EXERCÍCIO DO DIA 1 – O que é mutação? 2 – O que é mecanismo de reparo do DNA? Qual sua importância?  MUTAÇÕES - São alterações ou modificações súbitas e cromossomos, hereditária. acidentais podendo em genes acarretar ou variação  Existem mecanismos para a transmissão fiel da informação genética de geração para geração. DNA DNA Reparo…

Mutações genéticas O que é uma mutação genética? Uma mutação genética é uma alteração inesperada e espontânea, de uma parte de DNA ou RNA, ou desencadeada por factores mutagénicos (radiações, químicos, vírus,…). As células são mais vulneráveis a estas alterações, na altura da replicação do DNA. Estas modificações, as chamadas mutações genéticas, criam, durante a síntese proteica, biomoléculas anormais que levam ao aparecimento de características novas, no ser que as possui. Figura 1…

Mutações Genéticas Modificação súbita ou hereditária Fonte básica de toda variabilidade genética MUTAÇÃO QUANTO AO TIPO CELULAR Mutação Somática Mutação Germinativa Quanto ao tamanho da alteração: Gênica Cromossômica Tipos básicos de mutações gênicas Substituição de bases ou mutação de ponto Efeitos da Substituição de base ou mutação de ponto - Mutação neutra ou sinônima AAA → AGA (Lisina básica/Arginina básica) Outros tipos de Mutações…

Mutações Genéticas Uma mutação é a alteração não esperada de um fragmento de ADN ou ARN, ou seja, uma alteração do código genético do indivíduo durante as fases de replicação / transcrição / tradução dessa informação durante a síntese proteica. Embora complexo, basta saber que o ADN e o ARN são moléculas com funções semelhantes, sendo o ADN a parcela mais importante e tudo o resto uma expressão do código contido nesta, desde o funcionamento das células, forma dos órgãos, cor dos olhos…

Mutação São mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo. Mutações podem ser causadas por erros de copia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus. A célula pode também causar mutações deliberadamente durante processos conhecidos como hipermutação. Em organismos multicelulares, as mutações podem ser divididas entre mutação de linhagem germinativa, que pode ser passada aos…

encontra toda a informação genética que confere a todos os seres vivos, características únicas e individuais. Faz o armazenamento da informação genética de cada ser vivo. É através dele que é transmitido as nossas características às nossas gerações. Os segmentos do ADN denominados genes são constituídos por biomoléculas (ácidos nucleicos). Os segmentos do DNA que contêm a informação genética são denominados genes. O código genético é a relação entre a sequência de bases no ADN e a…

de Química e Biologia Curso Técnico Integrado em Eletrônica Lucas Renato Alberti Franco ENGENHARIA GENÉTICA: MUTAÇÃO Trabalho Acadêmico Curitiba 2013 Lucas Renato Alberti Franco Engenharia Genética Mutação Trabalho acadêmico apresentado a Disciplina de Biologia 2 do Curso Técnico Integrado em Eletrônica da Universidade Tecnológica Federal do Paraná como requisito parcial para obtenção da média bimestral…

TROMBOFILIAS HEREDITÁRIAS INHERITED THROMBOPHILIAS Rendrik F. Franco Professor Livre-Docente de Hematologia e Hemoterapia. Coordenador do Serviço de Investigação em Hemofilia e Trombofilia, Fundação Hemocentro de Ribeirão Preto. Coordenador do Laboratório de Hemostasia, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo CORRESPONDÊNCIA: FUNDHERP, Rua Tenente Catão Roxo, 2501 – 14051-140, Ribeirão Preto, SP. E-mail: rendri@hotmail.com…

nos gatos Manx resulta de uma mutação que dá origem a um gene letal recessivo. O cruzamento de dois gatos Manx, ou seja, de dois indivíduos heterozigóticos,resulta numa relação fenotípica de dois heterozigóticos (gatos Manx) e um homozigótico dominante (gato normal, com cauda). Segundo a previsão genética mendeliana, do cruzamento de dois indivíduos heterozigóticos espera-se uma relação genotípica de um indivíduo homozigótico recessivo, dois indivíduos heterozigóticos e um indivíduo…