Mutação Genética Hereditária

RESUMO Anemia falciforme é a forma mais comum de um grupo de hemoglobinopatias genéticas na qual hemoglobina humana normal (Hb A) é parcial ou completamente substituída por hemoglobina falciforme mutante (Hb S). A causa da Hb S é uma mutação puntiforme comum a única substituição de amino-ácidos (ácido glutâmico pela valina) na porção 6 da cadeia de b-globina. Essa mutação leva a uma isolubilidade das moléculas de Hb S quando desoxigenadas, acarretando em polimerização das mesmas e…

major Doenças hereditárias 2012 E.E major Grupo NOME: DAVID DOS SANTOS BARBOSA N°45 NOME: DAYANE GODOY DA SILVA N°11 NOME: ANDRESSA KAROLINE MARTINS FERREIRA N°04 NOME: VANESSA ANJOS DE SOUZA N°44 NOME: PRISCILA DA SILVA FERNANDES N°31 TURMA: 2°A 2012 ÍNDICE. Doenças hereditárias. INTRODUÇÃO-pg°1 Compreendendo a hereditariedade e as doenças hereditárias-pg°2,3,4,5,6,7 DESENVOLVIMENTO-pg°8,9,10,11,12 Classificação das doenças hereditárias-pg°13,14,15,16

uma gravidez, antes de uma altura em que o bebé consiga sobreviver fora do útero materno. Aconselhamento genético (ou assessoramento genético). Informação e apoio que deve ser oferecido às pessoas preocupadas com uma doença que pode ter causa genética. ADN. Substância química que compõe os genes e que contem as instruções necessárias para o funcionamento do nosso corpo. Amniocentese. Um teste que é usado para retirar uma amostra de líquido amniótico para testar os genes ou os…

Introdução A Genética é o estudo dos genes, e tenta explicar o que eles são e como eles trabalham. Genes são a maneira pela qual os organismos vivos herdam características de seus ancestrais; por exemplo, crianças usualmente se parecem com seus pais porque elas herdaram os genes dos pais. A genética tenta identificar quais características são herdadas, e explicar como estas características são transmitidas de geração para geração. Em genética, uma característica de um ser vivo é…

Mutação Genética Guilherme Aleixo Maicon Santos Nilton Cesar União Latino-Americana de Tecnologia Slide: 1 Mutação  As mutações são mudanças herdadas no material genético, fornecem uma grande variação que permitem a evolução de organismos. União Latino-Americana de Tecnologia Guilherme, Maincon, Nilton Slide: 2 Sua importância  Mutação é a principal fonte de toda variação genética, ela fornece matériaprima para evolução, sem ela todos os genes seriam de uma forma, alelos não…

seja diferente. 3- Quais os fatores evolutivos responsáveis pela variabilidade genética das populações? Os fatores genéticos são dois: a permutação, também chamada “recombinação” e a mutação gênica. 4- Sempre ocorrem mudanças em determinado ambiente. Quais as espécies que têm maior sucesso adaptativo frente a essas mudanças? As espécies que têm maior sucesso adaptativo são aquelas possuem maior variabilidade genética. 5- Quais as duas leis fundamentais na teoria de Lamark? Lamark…

Essas alterações são conhecidas em genética por “mutações” e são as principais causas das doenças hereditárias, elas se manifestam de dois modos: imperceptível e perceptível. Considera-se uma herança genética imperceptível, quando o indivíduo tem o DNA defeituoso no gene de apenas um cromossomo, pertencente a um dos 23 pares (excetuando-se o par do cromossomo XY) e, desse modo, a doença hereditária não se revela clinicamente. Por outro lado, a herança genética perceptível ocorre…

Surdez Hereditária Genética e Quadro Clinico A surdez pode ser causada por fatores ambientais ou hereditários. No Brasil, estima-se que em cada 1000 crianças nascidas, 4 apresentam perda auditiva. A surdez hereditária pode ser classificada como sindrômica quando o indivíduo apresenta, além da perda auditiva, outros sinais ou sintomas. É não-sindrômica, quando o indivíduo afetado apresenta apenas surdez, sem outros problemas ou defeitos. As perdas auditivas hereditárias,…

O que é HYPP? A paralisia periódica por hipercalcemia (hiperkalcemic periodic paralysis disease - HYPP) é uma doença muscular que afeta tanto cavalos como humanos. É causada por uma deficiência genética hereditária, que rompe uma proteína chamada "canal do ion sódio". Uma minúscula passagem na membrana das células musculares. A deficiência rompe o fechamento e a abertura normal do canal, de modo que ocorrem influxos incontroláveis de sódio. Eles alteram a voltagem corrente das células…

Genética Introdução Profa. Dra. Christane Malfitano christianem@uninove.br Genética clássica Gene  Fenótipo  Genótipo  Alelo  Homozigoto  Heterozigoto  Recessividade  Dominância e co-dominância  Diferenças entre doenças monogênica de síndromes cromossômicas  Gene: unidade fundamental da hereditariedade  Seqüência de nucleotídeos do DNA Genótipo e Fenótipo  Genótipo: Constituição genética própria de um organismo  Fenótipo: Influência recebida do meio ambiente, ou seja, pelas