Genes letais em humanos

Gene letal

Gene que interfere com o desenvolvimento normal de um ser vivo, resultando na sua morte prematura.
Os genes letais dominantes provocam a morte dos indivíduos heterozigóticos e homozigóticos dominantes, enquanto que os genes letais recessivos apenas levam à morte os indivíduos homozigóticos recessivos.
Os gatos sem cauda da ilha de Manx são um exemplo de ocorrência de um gene letal. A ausência de cauda nos gatos Manx resulta de uma mutação que dá origem a um gene letal recessivo.
O cruzamento de dois gatos Manx, ou seja, de dois indivíduos heterozigóticos,resulta numa relação fenotípica de dois heterozigóticos (gatos Manx) e um homozigótico dominante (gato normal, com cauda).
Segundo a previsão genética mendeliana, do cruzamento de dois indivíduos heterozigóticos espera-se uma relação genotípica de um indivíduo homozigótico recessivo, dois indivíduos heterozigóticos e um indivíduo homozigótico dominante; no entanto, no caso de genes letais recessivos, o indivíduo homozigótico recessivo, portador de dois alelos letais, não sobrevive.

C - alelo dominante (fenótipo normal, com cauda) c - alelo recessivo (fenótipo sem cauda)
Cc - 50% indivíduos heterozigóticos (gatos Manx)
CC - 25% indivíduos homozigóticos dominantes (gatos normais, com cauda) cc - 25% indivíduos homozigóticos recessivos (não viáveis - morte prematura)

Existem alguns genes letais humanos, como, por exemplo, os que causam aictiose congénita e a doença de Tay-Sachs.

Exemplos de doenças hereditárias letais em humanos:
> Doença de Huntington – Distúrbio neurológico hereditário raro que possui uma prevalência de 3 a 7 casos por 100 000 habitantes. Os sintomas mais óbvios da doença são movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Por ser uma doença genética, atualmente não tem cura. No entanto, os sintomas podem ser minimizados com a administração de