Genética
São chamados de alelos letais aqueles onde o gene sofreu uma mutação e seu aparecimento de forma homozigótica leva a morte do indivíduo, seja na fase pré-natal ou pós-natal, porém sempre anterior ao período de maturidade sexual. Além disso, ainda podem ser dominantes ou recessivos. Alguns genes podem não levar à morte de todos os indivíduos portadores e, nesses casos, são chamados de genes subletais.
Os alelos letais foram descobertos em 1905 pelo geneticista francês Cuénot ao estudar a pelagem de camundongos, ele observou que a pelagem amarela era determinada por um gene dominante (P), enquanto a pelagem preta era determinada por um gene recessivo (p). Fez alguns cruzamentos com indivíduos heterozigotos, mas sempre encontrava a proporção de 2 amarelos para 1 preto diferentemente da proporção mendeliana de 3 por 1. Por esse motivo sugeriu que os espermatozoides para o gene da pelagem amarela não fecundavam óvulos portadores do mesmo gene. Mais tarde, pesquisadores observaram que era possível a formação de um indivíduo homozigoto dominante (PP), porém esse morria antes de nascer.
Pode-se concluir então que o gene para pelo amarelo é dominante, mas é recessivo para a letalidade. Isso porque ele deve se apresentar em homozigose para que leve o camundongo à morte.
Após esta descoberta, observou-se que o mesmo ocorria na espécie humana.
Ex:
- Doença de Tay-Sachs: doença degenerativa autossômica recessiva que inicia seus sintomas a partir dos seis meses de idade, quando a criança passa a ter uma gradual degeneração mental e física, sendo que ao final da vida, o individuo encontra-se completamente paralisado. A morte acontece por volta dos quatro anos de idade.
- Acondroplasia: tipo de nanismo autossômico dominante, em que os membros são curtos em relação ao tronco, quando o gene aparece em homozigose, ocorre a morte antes do nascimento.
- Braquidactilia: anomalia genética dominante, em que os indivíduos