Aula 3 Herança Monogênica

Anhanguera Educacional.
Faculdade Anhanguera de Anápolis.
Farmácia.
GENÉTICA
Professor: Marcelo Garcez Rodrigues.
Anápolis, 2015.

HEREDOGRAMAS
ÁRVORES GENEALÓGICAS

Heredogramas:
Genealogias / Árvores genealógicas:
- Heredograma é a representação gráfica das relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. Nos heredogramas, cada indivíduo é representando por um símbolo, que indica suas características particulares e sua relação de parentesco com os demais;
- No caso da espécie humana, em que não se podem realizar cruzamentos experimentais controlados, a construção de heredogramas é particularmente importante para a determinação do padrão de herança das características, facilitando ao geneticista saber se um traço fenotípico é ou não hereditário e de que modo é herdado;
- Para construção de heredogramas, os geneticistas têm de recorrer aos registros médicos na esperança de que as reproduções informativas que tenham ocorrido possam ser usadas para deduzir herança monogênica. Tal levantamento dos registros de reprodução é chamado de análise de heredogramas.

Heredogramas:
Simbologia:

Heredogramas:
Exemplo:

Distúrbios autossômicos recessivos:
FENILCETONÚRIA (PKU):
- A PKU é herdada de modo mendeliano simples como um fenótipo recessivo;
- A doença é causada por um alelo defeituoso do gene que codifica a enzima hepática fenilalanina hidroxilase (PAH).
Essa enzima normalmente converte a fenilalanina dos alimentos no aminoácido tirosina;
- Mutação no gene que codifica a PAH altera seu sítio ativo de modo que fenilalanina não é convertida em tirosina. A fenilalanina, portanto, acumula-se no corpo é convertida em ácido fenilpirúvico. Esse composto interfere no desenvolvimento do sistema nervoso, levando a retardo mental. FENILCETONÚRIA (PKU):

- Se a deficiência é detectada na triagem neonatal, a fenilalanina pode ser evitada como uso de uma dieta especial, e o desenvolvimento da doença será detido.

Distúrbios autossômicos recessivos:
FIBROSE CÍSTICA:
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