Mutações Genéticas

Mutações genéticas O que é uma mutação genética?

Uma mutação genética é uma alteração inesperada e espontânea, de uma parte de DNA ou RNA, ou desencadeada por factores mutagénicos
(radiações, químicos, vírus,…). As células são mais vulneráveis a estas alterações, na altura da replicação do DNA.
Estas modificações, as chamadas mutações genéticas, criam, durante a síntese proteica, biomoléculas anormais que levam ao aparecimento de características novas, no ser que as possui.

Figura 1
Esquema da ocorrência e perpetuação de uma mutação génica, resultante da substituição de um nucleótido de citosina por um de timina.

Doenças genéticas A maioria das pessoas pensa que uma doença genética é sinonimo de hereditária, esta ideia está totalmente errada. A doença genética consiste num distúrbio que afecta o material genético.
Outra grande diferença entre doenças genéticas e hereditárias é que as genéticas não dependem só dos genes, mas também de um ambiente favorável para se manifestarem, por outro lado as hereditárias só dependem dos genes.
As doenças genéticas, são muito raras, graves e diversas, sendo estas um dos problemas mais importantes da saúde pública.
Segundo as estatísticas, mais de 500 mil portugueses tem uma doença genética. Estima-se que há cerca de 4000 doenças genéticas únicas.

Polidactilia A polidactilia é uma das várias doenças genéticas, que verificamos nos seres humanos.
Esta mutação consiste na existência de mais de cinco dedos, quer nas mãos quer nos pés.
A polidactilia pode dividir-se em três tipos:
• Pós-axial (o dedo extra está no lado cubital/peronial;
• Pré-axial (o dedo extra está no lado radial/tibial);
• Central (o dedo extra está no centro);

Figura 2
Figura 3 Polidactilia pós-axial, a partir de
Polidactilia central, desde do pulso, uma ramificação.
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