Síndrome de Marfan e Seckel

Síndrome de Marfan
O que é Síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo – responsável pelo fortalecimento das estruturas do corpo. A doença geralmente atinge mais o coração, os olhos, os vasos sanguíneos e também o esqueleto. Pessoas com síndrome de Marfan geralmente são altas e magras, com braços, pernas e dedos desproporcionalmente longos. Essas características definem aquilo que os médicos chamam de aracnodactilia.
Causas da Síndrome
A síndrome de Marfan é uma doença autossômica dominante. Isso significa que apenas uma mutação em um dos alelos cromossômicos é necessária para que haja manifestações clínicas dos sintomas. Todos os seres humanos têm, ao todo, 46 cromossomos que são divididos em 23 pares – um herdado da mãe e outro do pai. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes que os pertencem ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo. Quando ocorre uma mutação em apenas um dos alelos, surgem os sintomas de uma doença autossômica dominante, como a síndrome de Marfan. Essa mutação, que ocorre no cromossomo 15, pode ter sido herdada, no caso de o pai ou a mãe apresentarem as manifestações clínicas também, ou pode ter acontecido pela primeira vez, no caso de uma mutação nova. A incidência de diagnósticos esporádicos, no entanto, é de apenas 30%, enquanto que a incidência de síndrome de Marfan entre pessoas de uma mesma família corresponde a todo o restante. Isso acontece porque pessoas diagnosticadas com a doença têm até 50% de chance de transmitir a doença para os filhos. Mesmo assim, a incidência geral de síndrome de Marfan é muito baixa: aproximadamente uma em cada 10 mil pessoas nasce com a mutação.
Sintomas da Síndrome de Marfan
Os sinais e sintomas da síndrome de Marfan costumam variar muito de paciente para paciente, mesmo que estes pertençam à mesma família. Nem todas as pessoas diagnosticadas com a doença apresentam todas as manifestações clínicas