Mutaçoes Geneticas

fenilcetonúria são os que apresentam maior relevância genética para os defeitos enzimáticos e princípios da bioquímica genética; Ex: A fenilalanina através da enzima fenilalanina hidroxilase se torna tirosina. A hiperfenilalaninemia ocorre devido a uma mutação que causa a perda da função do gene (PAH) não formando a fenilalanina hidroxilase. Fenilcetonúria É um distúrbio autossômico recessivo do catabolismo da fenlalanina resultante de mutações no gene (PAH) que codifica a formação da…

GENÉTICA DAS POPULAÇÕES Introdução A ocorrência das mutações gênicas soma novos alelos ao conjunto gênico de todas as populações. Graças à ocorrência das permutações, esses novos alelos se misturam aos pré-existentes, determinando a enorme variabilidade verificada dentro dos grupos de seres vivos. Sobre essa mistura de características, atua a seleção natural. Os organismos dotados das características mais adaptativas tendem a sobreviver e gerar descendentes em maior número do que aqueles

UNIVERSIDADE ESTADUAL DE SANTA CRUZ PRÓ-REITORIA DE PESQUISA E PÓS-GRADUAÇÃO DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLÓGICAS PROGRAMA DE POS-GRADUAÇÃO EM GENETICA E BIOLOGIA MOLECULAR GLAUCOMA E SEUS ASPECTOS GENÉTICOS Autora: Auta Viviane Rocha Orientador: Dr. Fabricio Rios Co-orientador: Dr. Di Pietro Conselheiro: Dr. Ronan Xavier Glaucoma é uma neuropatia ocular caracterizada por um padrão específico de danos ao disco do nervo óptico e ao campo visual. Estes danos são resultantes de…

em certas doenças evoluiu rapidamente desde 1988, quando as primeiras mutações no mtDNA foram descobertas, permitindo que muitas doenças fossem classificadas como distúrbios mitocondriais por causa de características morfológicas ou bioquímicas anormais da mitocôndria ou por causa de um padrão de herança materna. Nos últimos cinco anos, observaram-se avanços importantes em nossa compreensão de genética mitocondrial e como mutações do mtDNA causam doença. Entender estes processos é de…

INTRODUÇÃO Aqui, neste trabalho, falarei um pouco sobre as alterações cromossômicas e suas mutações. Informarei também, alguns exemplos de deficiências causadas pela má formação de cromossomos nas células. DESENVOLVIMENTO Todos nós temos 46 cromossomos ou 23 pares: 23 herdados da mãe e 23 de origem paterna. Desses, 22 são iguais no homem e na mulher (os autossomos) e o 23º par é o que vai determinar o nosso sexo: XX para o sexo feminino e XY para o sexo masculino. …

sequenciamento genômico, que nos permitem olhar para a composição genética de tumores, estão brilhando uma luz brilhante sobre a forma de câncer cresce e se espalhar, ajudando oncologistas para entender melhor por que progresso na doença metastática tem sido tão lento; como tumores conseguem fugir de drogas e desenvolver resistência às terapias tão rapidamente; e, finalmente, como poderia melhor tratá-los. Compreender a complexidade genética de tumores Tecnologias de…

através de macromutações, o que faz surgir organismos vivos significativamente diferentes de seus ancestrais. As pequenas diferenças intra-específicas devem-se a micromutações. Os mutacionistas, entre eles De Vries e Johansen, propunham que as mutações genéticas eram a única causa do processo evolutivo. Existe muita confusão quanto ao uso do termo "evolução" porque pode ser empregado com várias conotações diferentes. Por vezes se emprega o termo como sinônimo de desenvolvimento ou…

organismos que conseguirem adaptar-se às novas condições, continuarão com chances de perpetuar a sua espécie. Atualmente os trabalhos sobre a seleção natural estão focados em três objetivos: determinar a frequência da seleção, identificar as alterações genéticas exatas que dão origem às adaptações produzidas pela seleção e avaliar a importância do papel da seleção natural na origem de novas espécies. A adaptabilidade é a probabilidade de sobreviver ou se reproduzir em determinado…

GENÉTICA – RESUMO!!! (Simbora, S1!!!!!!!!!!!!!!!) TIPOS DE DOENÇAS GENÉTICAS 1. Distúrbios cromossômicos a. Cromossomos inteiros ou grandes segmentos: i. Não existem ii. Estão duplicados iii. Estão alterados iv. Ex.: Down, Turner, Klinefelter, Patau (Crm. 13), Edward (Crm. 18) 2. Distúrbios monogenéticos (condições “mendelianas”) a. São alterados genes isolados i. Ex.: Fibrose cística, Talassemia, Duchenne, Hemofilia A, Huntigton, Marfan, Neurofibromatose 1, PKU, Anemia…

Biologica Alagoinhas-BA 03.09.2014 Sumário 1. Teoria Moderna da Evolução 1.1 Teoria moderna da Evolução 1.2 Os fatores Evolutivos 1.2.1 Mutação Gênica 1.2.2 Recombinação Gênica 1.2.3 Mutações cromossômicas 1.2.4 Seleção Natural e Adaptação 1.3 Bases Genéticas da Evolução 1.3.1 O conceito de população mendeliana 1.3.2 Frequencias génicas nas populações 1.3.3 O principio de Hardy-Weinberg 1.3.4 Fatores evolutivos e o equilíbrio gênico 2. Origem das…