trabalho

DEPÓSITO LISOSSOMAL 1 - Mucopolissacaridose - MPS • Mucopolissacaridose tipo IH, IHS, IS ou Síndrome de Hurler/Hurler-Sh eie • Mucopolissacaridose tipo II ou Síndrome de Hunter • Mucopolissacaridose tipo III ou Síndrome de Sanfilippo A-D • Mucopolissacaridose tipo IV ou Síndrome de Morquio A-B • Mucopolissacaridose tipo VI ou Síndrome de Maroteaux-Lamy • Mucopolissacaridose tipo VII ou Síndrome de Sly 2 - Mucolipidoses 3 - Esfingolipidoses • Doença de Gaucher I-III • Doença de Farber • Doença de Krabbe • Leucodistrofia metacromática • Nieman-pick A • Nieman-pick B • Nieman-pick C • Doença de Fabry • GM-1 Gangliosidose I-II-III • Doença de Tay-Sachs e variantes • Doenca de Sandhoff e variantes • Doença de Pompe 4 - Oligossacaridoses • alfa-Manosidose • beta-Manosidose • alfa-Fucosidose • Sialidoses congênitas tipo I e II • Galactosialidose • Aspartilglicosaminúria • Doença de Schindler • Mucolipidose Tipo I ("I-Cell Disease") • Mucolipidose Tipo II (Pseudo-Hurler) I.1. 2 DOENÇAS PEROXISOSSOMAIS 1 - Síndrome de Zellweger e Variantes 2 - Adrenoleucodistrofia Neonatal 3 - Condrodisplasia Puncatata Rizomelica 4 - Acidúria Hiperpipecólica 5 - Acidúria Mevalônica 6 - Adrenoleucodistrofia Ligada ao X 7 - Doença de Refsum I.1. 3 OUTRAS 1 - Defeitos de Glicosilação Congênitos (CDG) • CDG Tipo I a - b - c - d - e - f - g - i - x • CDG Tipo II a - c - d 2 - Cistinose 3…

consistência viscosa, promovendo assim a lubrificação entre os tecidos, permitindo o deslizamento na movimentação entre eles. Essa diminuição de atrito entre os tecidos permite, por exemplo, o movimento das articulações ósseas. Esse acumulo pode levar a disfunção na função celular e, na maioria dos casos, efeitos patológicos nas células, tecidos e órgãos. A incidência acumulada de todas as MPS é de 1: 22.500 nascidos vivos, porém poucos estudos foram feitos, o que leva a crer que essa…

Mucopolissacaridose ou MPS é um subgrupo das doenças de depósito lisossômicos (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças intitulados "Erros Inatos do Metabolismo", configurando-se numa doença metabólica causada por deficiência de enzimas.1Nas MPS, existe a deficiência ou falta de uma determinada enzima nos lisossomos, o que leva ao acumulo de glicosaminoglicanos (GAG), conhecida antigamente como Mucopolissacárides, nome que deu origem a patologia. Os glicosaminoglicano são…

Mucopolissacaridoses Manual de Orientações Introdução Fisioterapia Distúrbios do sono Fonoaudiologia Odontologia Coordenação: Profa. Dra. Ana Maria Martins Agosto/2002 Índice Introdução ........................................................................... 03 O lisossomo .......................................................................................................................... 03 As mucopolissacaridoses…

Maria, no curso de Fisioterapia do UNIPÊ – Centro Universitário de João Pessoa, turma A, como requisito para obtenção de nota referente ao 1º estágio. JOÃO PESSOA – PB SETEMBRO – 2014 SUMÁRIO 1. INTRODUÇÃO .......................................................................................................... 2. MUCOPOLISSACARIDOSE......................................................................................... 3. MUCOPOLISSACARIDOSE III(SINDROME DE…

olCASO CLÍNICO Mucopolissacaridose Tipo III (Síndrome de Sanfilippo) – Revisão e Relato de Casos Clínicos Mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo Syndrome) – Review and Clinical Case Report Viviane Ferreira Rossier* Renata de Oliveira Guaré** Aída Sabbagh Haddad*** Ana Lídia Ciamponi**** Rossier VF, Guaré R de O, Haddad AS, Ciamponi AL. Mucopolissacaridose tipo III (síndrome de Sanfilippo) – revisão e relato de casos clínicos. Rev Ibero-am Odontopediatr Odontol Bebê 2004;7(38):326-34.…

ativadoras. Essas doenças lisossômicas podem se classificar de acordo com o substrato acumulado em: esfingolipidoses, mucopolissacaridoses, glicoproteinoses ainda existindo outras DLS, que são intermediações desses três outros tipos. Apesar dessas classificações os indícios clínicos são comuns, como: anomalias ósseas, organomegalia, disfunção do sistema nervoso central e fáceis grosseiras. O caráter crítico dessa doença vai depender da quantidade de macromoléculas acumuladas nos tecidos…

Leonardo A. Colletti Baptista Mucopolissacaridoses Trabalho apresentado à Disciplina de Biologia Celular, do 1° ano de Naturoterapia da Faculdades Integradas Espirita Com orientação da professora: Daniella Curitiba Junho/ 2006 Mucopolissacaridoses Mucopolissacaridoses são tipos de doenças lisossômicas de depósito. Também são referenciadas na literatura médica pelos nomes de: MPS, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Síndrome…

quantidade e/ou função dos produtos gênicos (mRNA e proteína) Correlação entre genótipo e fenótipo na doença genética Tipos de heterogeneidade Heterogeneidade genética Heterogeneidade alélica Heterogeneidade de locus Ocorrência de mais de um alelo em um locus Associação de mais de um locus a um fenótipo clínico específico Associação de mais de um fenótipo a mutações em um só locus Mutações na fenilalanina hidroxilase Defeitos de biopterina causando hiperfenilalaninemia Mutações de…

Recebido em 12 fev. 2009. Aprovado em 16 jun. 2009 Manifestações da Síndrome de Hurler Manifestations of Hurler syndrome Wilson Maia Oliveira Junior1; Therezinha de Jesus Collares de Carvalho Paiva2; Daniela dos Santos de Souza3 1 2 3 Mestre em Ortodontia – USP, Especialista em Ortodontia e Ortopedia Facial, Professor Assistente da Faculdade de Odontologia – UFAM. Especialista em Odontopediatria - pacientes com necessidades especiais, Professora de Odontopediatria…