Malformações Faciais

comprova o cromossoma extra com um número total de 47, como resultante de uma trissomia do cromossomo 21. As causas mais comuns de morte nesta Síndrome são as cardiopatias congênitas e as pneumonias. O pior prognóstico está associado à presença de malformações digestivas e cardiopatias. 3. Contexto Histórico Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental.…

comprova o cromossoma extra com um número total de 47, como resultante de uma trissomia do cromossomo 21. As causas mais comuns de morte nesta Síndrome são as cardiopatias congênitas e as pneumonias. O pior prognóstico está associado à presença de malformações digestivas e cardiopatias. 3. Contexto Histórico Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental.…

comprova o cromossoma extra com um número total de 47, como resultante de uma trissomia do cromossomo 21. As causas mais comuns de morte nesta Síndrome são as cardiopatias congênitas e as pneumonias. O pior prognóstico está associado à presença de malformações digestivas e cardiopatias. 3. Contexto Histórico Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental.…

defeito no tubo neural, entretanto a confirmação diagnóstica desta malformação congênita é feita através da ultra-sonografia, em especial há de segundo trimestre, quando a mineralização dos ossos do crânio já está completa. A associação com outras malformações geralmente está presente, e por seu prognóstico letal, o diagnóstico precoce é indicado. (MARANHA, 2012). 2.1 Epidemiologia Acrania apresenta uma incidência incerta, pois não existem muitos casos descritos na literatura. Já a…

crianças com aparência física (em especial facial) diferente, dismórfica; Avaliação de crianças com deficiências de causa desconhecida, em especial deficiência mental, auditiva e visual; Avaliação de crianças com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor; Avaliação de crianças com uma ou múltiplas malformações maiores (como por exemplo, fissuras lábio-palatais, defeito de tubo neural, anomalias esqueléticas, cardiopatias), ou mais de duas malformações menores; Avaliação de crianças…

portador de síndrome de Down. As maiores particularidades são: A cabeça achatada (braquicefalia), que dá uma aparência arredondada à cabeça. Têm, muitas vezes, o cabelo liso e fino. O rosto tem um formato achatado, principalmente devido aos ossos faciais pouco desenvolvidos. Nariz pequeno e o osso nasal e, geralmente, afundado. Os olhos são amendoados, com uma inclinação lateral e virados para cima e com uma prega epicântica semelhante aos orientais. As pálpebras são estreitas e…

comprova o cromossoma extra com um número total de 47, como resultante de uma trissomia do cromossomo 21. As causas mais comuns de morte nesta Síndrome são as cardiopatias congênitas e as pneumonias. O pior prognóstico está associado à presença de malformações digestivas e cardiopatias. 3. Contexto Histórico Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental.…

normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social. As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser: Monossomia completa: Completa ausência de um cromossomo X. Geralmente ocorre devido a um erro…

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui…

malformação congênita envolvendo o primeiro e o segundo arcos branquiais, bilateralmente. A patogenia básica dessa enfermidade sugerida por FRANCESCHETTI E KLEIN em 1949 diz que a deficiência ocorre durante a sétima semana de gestação, quando os ossos faciais estão em formação e a ação inibitória genética pode se processar. Manifestações clínicas Este distúrbio hereditário é caracterizado por inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais, coloboma da pálpebra inferior,…