Síndrome de treacher collins

A Síndrome de Treacher Collins (STC) ou Disostose Mandibulofacial é um distúrbio hereditário caracterizado por anomalias craniofaciais e manifesta-se com diversas variáveis clínicas.
Descrita pela primeira vez por THOMSON em 1846,teve na abordagem de Treacher Collins em 1900 a descrição dos seus componentes essenciais, tornando o seu nome epônimo preferido pela literatura inglesa.
A incidência aproxima-se de 1:40.000 a 1:70.000 casos por nascidos vivos, não existindo preferência por sexo ou raça. A transmissão ocorre ao acaso, mas é suspeitado uma transmissão autossômica dominante de expressividade variável. A probabilidade de uma criança herdar a condição quando um dos progenitores apresenta a síndrome é de 50% .
O gene portador da alteração genética foi mapeado na porção distal do braço longo do cromossomo 5 (5q31.3- q33.3). A expressão fenotípica desta doença provavelmente resulta de uma malformação congênita envolvendo o primeiro e o segundo arcos branquiais, bilateralmente. A patogenia básica dessa enfermidade sugerida por FRANCESCHETTI E KLEIN em 1949 diz que a deficiência ocorre durante a sétima semana de gestação, quando os ossos faciais estão em formação e a ação inibitória genética pode se processar.

Manifestações clínicas
Este distúrbio hereditário é caracterizado por inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais, coloboma da pálpebra inferior, micrognatia e hipoplasia das arcadas zigomáticas e microtia. Podem estar incluídos no quadro clínico a inclinação descendente das fendas palpebrais, ptose palpebral, coloboma das pálpebras inferiores, rarefação das pestanas um terço a dois terços mediais das pálpebras inferiores, hipoplasia das eminências malares e zigomática, hipoplasia da maxila com fenda do palato secundário ou palato alto e arqueado, ausência de velum (raramente com atresia das coanas) e extensão de uma “língua de cabelo temporal” ao longo dos lados das bochechas. As fendas labiais são raras.

Diagnóstico
Pode ser feito pela